Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) und Schwangerschaft – Kasuistik und Literaturübersicht

Fragestellung: Die PNH ist eine seltene genetische bedingte Erkrankung (Gen-Mutation auf dem X-Chromosom); Inzidenz 1:100.000 bis 1:500.000, Häufigkeitsgipfel 25.-45. Lebensjahr, geschlechtsunabhängig) die durch hämolytische Anämie, Thrombophilie, Panzytopenie sowie Infektneigung gekennzeichnet ist. Ursache ist eine Mutation des Gens für Phosphatidyl-Isonitol-Glykan-A (PIG-A) in den multipotenten Stammzellen im Knochenmark.

Exakte Daten zur Inzidenz in der Schwangerschaft sind nicht verfügbar. Die mütterliche und fetale Mortalität werden mit 11,6% bzw. 7,2% angegeben. Das durch die PNH bestehende Risiko für venöse Thromboembolien wird durch die spezifische schwangerschaftsbedingte prokoagulatorische Situation weiter verstärkt. Was ist in der Schwangerenbetreuung zu beachten?

Methodik: Es wird über eine 18-jährige Patientin mit PNH (Erstdiagnose im 14. Lebensjahr) und ungewollter Schwangerschaft berichtet.

Ergebnis: Eine medizinisch begründete Indikation zur Abruptio bestand nicht. Unter Therapie mit Eculizumab und 4 wöchentlichen Transfusionen (EKKL) sowie 5 mg Folsäure täglich konnte der Hämoglobinspiegel um 5,5 mmol/l gehalten werden. Die Antikoagulation erfolgte mit Enoxaparin-Natrium 2 × 60 mg täglich (Anti-Faktor-Xa-kontrolliert). Die Thrombozyten lagen durchschnittlich zwischen 75 und 100 Gpt/l. Der Schwangerschaftsverlauf war unauffällig. Die Entbindung erfolgte durch primäre Sectio caesarea in Intubationsnarkose in der 37. vollendeten Schwangerschaftswoche.

Neugeborenes: männlich, 3130 g (eutroph), NApH: 7,34. APGAR 9/10/10. Kidn gesund.

Unauffälliger Wochenbettverlauf. Transfusion von 4 EKKL (bestrahlt). Primärabstillung mit Cabergolin. zur Kontrazeption Empfehlung für ein IUD.

Schlussfolgerung: Eine Schwangerschaft kann bei PNH erfolgreich ausgetragen werden. Die Therapie mit Eculizumab bietet Sicherheit für Mutter und Kind. Eine aktive Antikoagulation mit NMH ist notwendig. Interdiziplinäre Betreuung und Entbindung am Perinatalzentrum sind erforderlich.