Pränatale Detektion einer Corpus Callosum Agnesie: das Potential der Sonografie. Ein Fallbericht

Die Inzidenz der Corpus Callosum Agnesie (CCA) liegt zwischen 0,03% bis 0,7%. Eine CCA kann entweder isoliert, mit weiteren Fehlbildungen des ZNS oder mit einem komplexen Syndrom assoziiert sein. Isolierte CCA-Fälle zeigen zu 65 – 75% eine normale kognitive Entwicklung (Santo, 2012). Die Prognose ist leichter einzuschätzen, wenn es begleitende Fehlbildungen gibt (Golja, 2004). Die Schwangerschaftsabbruchrate bei Feten mit CCA liegt bei 42,4% (Ozyuncu, 2013).

Kasuistik: Wir präsentieren eine 25-Jährige Erstgravida, bei deren Kind in der 20. SSW eine Dilatation der lateralen Ventrikel festgestellt wurde. Die anschließende Untersuchung in unserer Klinik ergab den Verdacht auf CCA ohne weitere zerebrale oder extrakranielle Fehlbildungen. Die Diagnose und möglichen Konsequenzen wurden ausführlich mit den Eltern besprochen. Die Schwangere entschied sich gegen eine weitere Diagnostik wie z.B. ein fetales MRT und zum Austragen der Schwangerschaft. Postnatal wurde der interne Hydrozephalus und die Diagnose der CCA bestätigt. Bisher wurde kein Zusammenhang mit einem komplexen Syndrom festgestellt.

Ergebnisse: Wir präsentieren sonographische Bilder der 24., 32. und 36. SSW, die den zunehmenden internen Hydrozephalus veranschaulichen. Zudem werden die indirekten Zeichen einer CCA dargestellt: Kolpozephalie und das Fehlen des Cavum septi pellucidi. Diese Bilder möchten wir im Zusammenhang mit den postnatalen Bildern diskutieren.

Zusammenfassung: Während das fetale MRT als beste bildgebende Modalität zur Sicherung der Diagnose einer CCA gilt, zeigt dieser Fall das Potential genauer pränataler Sonografie zur Feststellung und Verlaufsbeurteilung der CCA. Die pränatale Sonografie ist vor allem dann nützlich, wenn Eltern sich gegen weitere diagnostische Maßnahmen und für das Austragen der Schwangerschaft entscheiden.