Z Geburtshilfe Neonatol 2015; 219 - P03_9
DOI: 10.1055/s-0035-1566596

Zwerchfellhernie bei beiden Zwillingen – eine interdisziplinäre Herausforderung

M Gajdos 1, H Gaspar 2, U Friebe-Hoffmann 3, K Lato 3, M Beer 4, R Gems 5, H Hummler 1
  • 1Klinik für Kinder und Jugendmedizin, Universitätsklinikum, Ulm, Germany
  • 2Institut für Humangenetik, Ulm, Germany
  • 3Universitätsfrauenklinik, Ulm, Germany
  • 4Klinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum, Ulm, Germany
  • 5Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie Sektion Kinderchirurgie, Ulm, Germany

Die Inzidenz von angeborenen Zwerchfelldefekten (Congenital diaphragmatic hernia-CDH) beträgt bei lebendgeborenen Kindern etwa 1:4000. Abhängig von der Ausprägung der resultierenden Lungenhypoplasie, liegt die postnatale Überlebensrate bei 70%.

Kongenitale Zwerchfellhernien werden manchmal bei Geschwistern gesehen, aber nur selten bei Zwillingen. Sechs Fälle von CDH bei Zwillingen sind in der englischen Literatur beschrieben. Hier berichten wir über eineiige Zwillinge, bei welchen pränatal eine schwere Form der CDH diagnostiziert wurde, und von unserem interdisziplinären Team, bestehend aus Pränatalmediziner, Radiologen, Geburtshelfer, Neonatologen, Chirurgen und Anästhesisten, erfolgreich behandelt wurde. Wenn eine schwere Form der CDH in Zwillingen pränatal diagnostiziert wird, müssen Vorbereitungen für eine optimale perinatale Betreuung im Vorfeld stattfinden, und für ein zufriedenstellendes Ergebnis das richtige Timing der Operation bei beiden Patienten gefunden werden.

Pränatal wurde bei beiden Zwillingen eine Zwerchfellhernie links bestätigt, anhand pränataler MRTs zeigte sich bei beiden ein ausreichendes Lungenvolumen mit geringem ECMO-Risiko. Nach elektiver Sectio in 36 + 1 Schwangerschaftswochen erfolgte die primäre Intubation und kontrollierte Beatmung unter Sedierung. Es zeigten sich keine Dysmorphiezeichen und auch sonographisch keine weiteren Auffälligkeiten bzw. Fehlbildungen. Am Folgetag erfolgte die operative Versorgung mit primärem Hernienverschluss. Bei beiden Zwillingskindern wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt, die jeweils unauffällig war (Karyotyp 46,XX).

CDH in Zwillingspaaren sind sehr selten und die Pathogenese ist noch unklar. Als Ursache der CDH wird allgemein angenommen, dass vielmehr ein Problem während der Entwicklung, als ein genetischer Faktor eine Rolle spielt. Allerdings ist eine erhebliche Anzahl von familiären CDH Fällen berichtet, wenngleich die tatsächlichen Inzidenz von familiären CDH Fällen schwierig zu bestimmen ist.