Ebstein-Anomalie: eine seltene pränatale Diagnose mit sehr unterschiedlichem postnatalen Outcome

Fragestellung: Die Ebstein- Anomalie ist ein sehr seltenes angeborenes Vitium (5,2 auf 100000 Lebensgeborene). Hierbei ist die Trikuspidalklappe ventrikelwärts verlagert. Es resultiert eine Vergrößerung des rechten Atriums zuungunsten des rechten Ventrikels unterschiedlicher Ausprägung sowie eine mehr oder weniger ausgeprägte Insuffizienz der Trikuspidalklappe. Schwangerschafts-Outcome und postnataler Verlauf der in unserer Klinik diagnostizierten Feten werden dargestellt.

Methodik: Von 12/2001 bis 8/2015 wurde in der Klinik für Geburtsmedizin der Charité bei 25 Feten eine Ebstein-Anomalie diagnostiziert. Ausgang der Schwangerschaft und Langzeitergebnisse wurden retrospektiv analysiert.

Ergebnis: In dem Kollektiv trat kein IUFT auf, es wurde keine Abruptio durchgeführt. 25 Kinder wurden im Median in 37 + 3 SSW geboren (27 + 6 SSW – 41 + 1 SSW. 4 Neugeborene zeigten eine ductusabhängige Pulmonalperfusion. 1 Kind war bereits im Neugeborenenalter operationspflichtig, es erfolgte eine univentrikuläre Palliation. 2 Kinder erhielten eine Ballonvalvuloplastie der Pulmonalklappe. 2 Kinder wurden im Säuglingsalter operiert (1 univentrikuläre Palliation, 1 biventrikuläre Korrektur). Mehr als die Hälfte der Patienten benötigten bisher keine operative Korrektur. 2 Neugeborene verstarben am 2. und 5. Lebenstag.

Schlussfolgerung: Die Ebstein-Anomalie ist ein sehr seltenes angeborenes Vitium mit einem großen Spektrum der hämodynamischen Relevanz. Die Therapie reicht von univentrikulärer Palliation mit Shuntanlage im Neugeborenenalter bei Ductusabhängigkeit mit einer Mortalität von bis zu 20% in der Literatur bis zu einer nicht therapiebedürftigen nur milden Ausprägung. Sorgfältige pränatale echokardiographische Evaluation, insbesondere der ante- oder retrogarden Lungenperfusion, der rechtsventrikulären Größe sowie der Trikuspidalklappeninsuffizienz ist für eine adäquate Beratung der Eltern und der Therapieplanung unerlässlich.