Neuromuskuläre Erkrankungen – Klinische Zeichen als Wegweiser für die Differenzialdiagnose

Seltene neuromuskuläre Erkrankungen sind aufgrund der Vielfalt an möglichen Symptomen wie fasziale Zeichen, Muskelkrämpfe, kardiale Beschwerden und Belastungsdyspnoe selbst für erfahrene Neurologen oft nicht leicht zu erkennen. Dabei ist eine frühe Diagnose von großer Bedeutung – vor allem dann, wenn wie bei Morbus Pompe mit Alglucosidase alfa (Myozyme^®) eine kausale Therapie existiert. Denn nur wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt wird, ist es möglich, rechtzeitig eine adäquate Behandlung einzuleiten, durch die sich irreversible Folgeschäden vermeiden lassen.