Extrakardiale Anomalien in pränatal diagnostizierten Heterotaxie-Syndromen

Einfluss extrakardialer Anomalien auf das Outcome pränatal diagnostizierter Heterotaxie-Syndrome

Retrospektive Auswertung aller über einen Zeitraum von 15 Jahren von drei erfahrenen deutschen Ultraschallern (Christoph Berg, Rüdiger Stressig, Ulrich Gembruch) diagnostizierten fetalen Heterotaxie-Syndromen. Evaluation aller extra-kardialer und kardialer Anomalien, des intrauterinen Verlaufs und Korrelation mit dem Outcome.

Im Studienzeitraum wurden 165 fetale Heterotaxien (112 Links- und 53 Rechts-Isomerien) diagnostiziert. 149 Feten (90,3%) hatten Herzfehler (86,6% der Links- und 100% der Rechts-Isomerien). Extrakardiale Anomalien (nicht die Milz betreffend) hatten 26 Feten (15,8%), 15 davon beeinflussten das postnatale Outcome signifikant: 1 Kind starb im Rahmen einer operativen Encephalocelen-Behandlung, 6 Kinder wurden erfolgreich wegen intestinaler Malrotationen mit/ohne Atresie und 1 Kind wegen einer Hiatushernie operiert. Die übrigen 7 Kinder hatten Atresien der Gallengänge, 5 davon starben, 2 Kinder warten auf eine Lebertransplantation. Der Milzstatus wurde in 93 der 105 Lebensgeborenen erhoben und zeigte Auffälligkeiten bei 84 der 93 (90,3%) Kinder. 3 Kinder starben an einer Sepsis bei Asplenie. Von den 38 postnatalen Todesfällen waren bei 29 Kindern (76,3%) Herzfehlern ursächlich, bei 7 Kindern (18,4%) waren es extrakardiale Anomalien, 2 Todesfälle waren unklar.

Auch wenn überwiegend die kardialen Anomalien die Haupt-Todesursache von Feten und Kindern mit Heterotaxie-Syndromen darstellen, so haben auch extrakardiale Anomalien einen signifikanten Einfluss auf das Outcome. Da diese Anomalien jedoch pränatal schwer diagnostizierbar sind und sich meist einer pränatalen Diagnose entziehen, ist die sorgfältige postnatale Diagnostik zum Ausschluss von Darmobstruktionen, Atresien der Gallenwege und Immundefekte wichtig, um gegebenenfalls eine zeitnahe multidisziplinäre Betreuung der Neonaten zu gewährleisten.