Einleitung: Das Andersen-Tawil-Syndrom (ATS) ist eine seltene genetische Erkrankung, verursacht durch eine Mutation im KCNJ2 Gen. Diese führt zu einer Funktionsstörung in einem Kalium-Einstrom Kanal (Kir2.1). Charakterisiert ist das Krankheitsbild durch 3 Hauptsymptome: Ventrikuläre Arrhythmien (Bild), Dysmorphologien sowie periodische Paralysen / Muskelschwäche.
Patienten: Wir berichten über 2 Familien mit insgesamt 5 Patienten mit ATS. Zwei Indexpatienten wurden aufgrund von Extrasystolie oder Synkopen diagnostiziert. Die restlichen Familienmitglieder wurden im Rahmen der Durchuntersuchung detektiert. Bei allen wurde eine Mutation im entsprechenden Gen nachgewiesen. EKG - Veränderungen zeigen 4, muskuläre Symptome 3 der 5 Patienten. Dysmorphiezeichen sind bei 3 Betroffenen dokumentiert.
Therapie und Verlauf: 4 Patienten wurden primär medikamentös mit Betablocker (Atenolol) behandelt. Bei keinem der Patienten konnte eine komplette Normalisierung des EKGs dokumentiert werden. 1 Patientin erlitt 2 Synkopen im Alter von 5 Jahren. Daraufhin wurde ein ICD implantiert. Unter Therapie mit Atenolol kam es erneut zu einer Synkope bei Ventrikulärer Tachykardie mit darauffolgenden Schock durch den ICD. Im Verlauf wurden mittlerweile alle Patienten auf eine Flecainid-Therapie umgestellt, wobei sich dabei das Auftreten von ventrikulären Arrhythmien deutlich reduzierte.
Conclusio: Flecainid zeigt bei unseren ATS-Patienten eine deutliche Besserung der EKG-Veränderungen bzw. der kardialen Symptomatik. Dies steht im Einklang mit anderen in der Literatur beschriebenen Einzelfällen (Fig. 1).
