Z Gastroenterol 2003; 41 - P54
DOI: 10.1055/s-0035-1555256

Einfache und sichere Diagnostik der primären Laktoseintoleranz durch Bestimmung der DNA Variante C/C-13910

C Büning 1, J Jurga 1, J Genschel 1, T Fiedler 1, M Worm 2, R Weltrich 1, H Lochs 1, H Schmidt 1, J Ockenga 1
  • 1Medizinische Klinik m.S. Gastroenterologie, Hepatologie und Endokrinologie, Charité, Campus Mitte, Berlin
  • 2Abteilung für Dermatologie und Allergie, Charité, Campus Mitte, Humboldt Universität Berlin, FRG

Hintergrund/Einleitung: Die Diagnostik der Laktoseintoleranz ist eine häufige gastroenterologische Fragestellung. Kürzlich wurden zwei DNA Varianten, C/C-13910 and G/G-22018 als mögliche genetische Marker für die Laktoseintoleranz identifiziert.

Zielsetzung: Wir haben den diagnostischen Wert dieser DNA Varianten in der Klinik evaluiert.

Material und Methoden: Wir untersuchten die Prävalenz der zwei DNA Varianten bei 167 Patienten mit gastrointestinalen Symptomen, die eine Laktoseintoleranz vermuten ließen. Zusätzlich wurden 29 gesunde Probanden ohne gastrointestinale Beschwerden untersucht. Bei allen Patienten wurde ein Laktosetoleranztest (H2 Atemtest) durchgeführt. Die Patienten mit einem positiven Laktosetoleranztest erhielten eine dietätische Beratung und der Effekt wurde nach 2 und 4 Wochen erfragt.

Ergebnisse: In 106(91%) von den 116 Patienten mit positiven H2 Anstieg wurde die C/C-13910 Variante detektiert. Die G/G-22018 Variant fand sich bei 103(89%) Patienten (alle compound positiv für beide Varianten). Von den 51 Patienten mit negativen H2 Atemtest fand sich bei 3(6%) die C/C-13910 Variante (2(4%) die G/G-22018 Variante). Aus diesen Daten ergibt sich eine Sensitivität für die C/C-13910 Variante von 91%, eine Spezifität von 94%, ein positiver und negativer prädiktiver Wert von 97% und 83%. Für die G/G-22018 Variante ergeben sich 89%, 96%, 98% und 79% für die Sensitivität, Spezifität, positiven und negativen prädiktiven Wert. Die 3 Patienten mit der C/C-13910 Variante aber negativen H2 Anstieg berichteten Symptome nach Laktose Ingestion als auch eine Besserung nach laktosefreier Diät, so dass von einem falsch negativen H2 Test auszugehen ist; daraus ergibt sich ein positiv prädiktiver Wert der C/C-13910 Variante von 100%. Bei 4 der 10 Patienten mit positiven H2 Test und negativer Genotyp erbrachte die weitere Diagnostik eine Ursache für eine sekundäre Laktoseintoleranz.

Schlussfolgerung: In symptomatischen Patienten erlaubt die Genotypisierung für die DNA Variante C/C-13910 eine schnelle und sichere Diagnostik der primären Laktosetoleranz mit einer hohen Spezifität, Sensitivität und einem positiv prädiktivem Wert von 100%. Diese Vorgehen erspart zukünftig den Laktosetest und bietet ggf. die Möglichkeit zwischen primärer und sekundärer Laktoseintoleranz zu unterscheiden.