Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor des Magens bei einem 14 jährigen Jungen: Ein Fallbericht

Hintergrund/Einleitung: Periphere primitive neuroektodermale Tumore (PNET) sind sehr seltene und hochmaligne Weichteilmalignome aus der Gruppe der Ewing-Sarkome, die sich vorwiegend im Urogenitaltrakt manifestieren. Ein PNET mit Lokalisation im Magen ist bislang in der Literatur noch nicht beschrieben worden. Wir stellen einen 14 jährigen Jungen mit einem polypoiden submucösen Magentumor als Ursache einer Anämie vor.

Material und Methoden: Aufgrund charakteristischer histologischer, immunhistochemischer und molekulargenetischer Befunde aus Biopsien wurde die Diagnose eines PNET gestellt; das Staging umfasste Gastroendosonographie, Computertomographie (CT), Magnetresonanztomographie (MRI), Positronen-Emissions-Tomographie (PET) sowie 111In- DTPA-D-Phe1-Octreotid -Szintigraphie.

Ergebnisse: Histologisch wurden kleine, runde, blaue Tumorzellen mit deutlicher Expression von CD 99, CD 117 (c-kit), S100 und NSE beschrieben. Die Diagnose eines PNET wurde durch den für diese Tumorentität spezifischen Nachweis des EWS/FLI-1 Fusionsgens als Folge einer t(11;22)(q24;q12) Translokation gesichert. Mittels CT, MRI and PET wurden 3 Lebermetastasen identifiziert, die, im Gegensatz zum gastralen Primärtumor, in der Octreotid-Szintigraphie negativ waren. Nachdem der Tumor nicht auf eine neoadjuvante Chemotherapie mit Vincristin, Etoposid, Doxorubicin und Ifosphamid gemäß EURO-E.W.I.N.G. 99 Protokoll ansprach, erfolgte die subtotale Gastrektomie. Hierbei überraschte eine diffuse Lebermetastasierung, die im präoperativen Staging nicht erfasst worden war. Aufgrund der massiven CD 117 (c-kit) Expression des Tumors entschlossen wir uns angesichts der infausten Prognose des jungen Patienten zu einem Therapieversuch mit dem Tyrosin-Kinase-Inhibitor Imatinib (STI571 (Glivec)). Unter der inzwischen einjährigen Therapie ist bildgebend eine stable disease zu verzeichnen, klinisch ist der initial schwerkranke Patient vollständig beschwerdefrei geworden.

Schlussfolgerung: Dies ist der erste Bericht über ein PNET des Magens und die Behandlung eines PNET mit Imatinib. Obwohl diese Tumorentität sehr selten ist, sollte sie in die differentialdiagnostischen Überlegungen bei submucösen Magentumoren Eingang finden. Der weitere Verlauf wird zeigen, ob Imatinib eine effektive Therapieoption bei PNET darstellen kann