Spontane Ösophagusperforation bei Vater und Sohn: ein 25- bzw. 10 Jahre Follow-up

Eine spontane Perforation des Ösophagus (Boerhaave Syndrom) ist ein seltenes Krankheitsbild, eine familiäre Häufung desselben ist in der Literatur nicht beschrieben. Abgesehen vom männlichen Geschlecht sind keine prädisponierenden Faktoren bekannt. Hier wird ein Boerhaave Syndrom beschrieben, das sowohl den Vater als auch – 15 Jahre später – den Sohn betraf und ein Follow up zu den jeweiligen Krankengeschichten gegeben.

Bei bis dahin unauffälliger Anamnese (Pleuraschwiele links apikal) erlitt der Vater PH (Alter: 48,5 Jahre) am 2. Jänner 1990 eine spontane Ösophagusruptur. Es erfolgte eine Mediastinaldrainage und Übernähung des Ösophagus, der unmittelbar postoperative Verlauf war weitgehend unauffällig. Der weitere Verlauf inklusive Bildgebungen war mit Hinblick auf die Ösophagusproblematik bis zum Jahr 2005 unspektakulär, wobei in einer CT-Abdomen ein ‚auffallend prall gefüllter Magen' beschrieben wurde, Körpergewicht stabil bleibend. 1/2006 fanden sich manometrisch bei Dysphagie unspezifische Motilitätsstörungen mit nicht effizienter Propulsivmotorik, pH-metrisch pathologische Säureexposition des distalen Ösophagus. Es folgte eine PPI-Therapie, der Patient wurde darunter beschwerdefrei. Im Jänner 2013 erfolgte eine akute CT-Abdomen und Gastroskopie wegen massiver thorakaler Schmerzen ähnlich derer bei Ösophagusruptur. Es zeigte sich ein deutlich distentierter und flüssigkeitsgefüllter Magen, gastroskopisch wurden 3 Liter Fremdinhalt entfernt. Postinterventionell unter Domperidon für 3 Monate symptomfreier Verlauf. Eine ähnliche, selbstlimitierte Episode folgte, seitdem keine weiteren derartigen Beschwerden.

Der Sohn PM (Alter: 29 Jahre) erlitt 3/2005 eine Ösophagusperforation, Anamnese unauffällig bei marfanoidem Habitus (193 cm, 75 kg, pectus excavatum). Es erfolgte eine Ösophagusresektion mit Magenhochzug nach Akiyama. 2 x Bougierung einer Anastomosenstenose. Seitdem unproblematischer, symptomfreier Verlauf, das Körpergewicht ist bei 65 kg stabil.

Zusammenfassend wird hier erstmals über eine spontane Ösophagusruptur in einer Familie berichtet, als prädisponierend kann eine rezidivierende funktionelle Motilitätsstörung des oberen GI-Traktes beim Vater angenommen werden, eine solche ist beim Sohn nicht bekannt, ein Marfan Syndrom besteht – lt. Diagnosekriterien – nicht.