Chromosomenstörungen bei isolierter Corpus Callosum Agenesie (CCA)

Problemstellung: Mittels fetaler Neurosonografie werden seltene Fehlbildungen wie die Corpus Callosum Agenesie (CCA) zunehmend entdeckt. Eine Assoziation zu Aneuploidien wird vor allem bei nicht-isolierten CCA's beschrieben, während dieser Zusammenhang bei isolierten Formen bisher unzureichend evaluiert ist. Patienten und Methode: In 6 Pränatalzentren wurden alle Formen von kompletten CCA's von 2000 – 2013 (n = 356) retrospektiv analysiert. Es wurde zwischen isolierten (n = 151; 42,4%) und nicht-isolierten (n = 205; 57,6%) Formen unterschieden. Als isolierte Fälle wurden solche betrachtet, die zum Zeitpunkt der Ultraschalluntersuchungen keine weiteren zerebralen oder extrazerebralen Auffälligkeiten aufwiesen. Als Untergruppe wurden Feten mit minor Befunden (n = 10), z.B. SUA, Plexuszysten, Pyelektasie oder IUGR ausgewertet. Es wurde die Häufigkeit von Chromosomenstörungen, falls verfügbar mit array CGH, ausgewertet. Ergebnisse: Bei 103/151 Feten erfolgte prä-oder postnatal eine Karyotypisierung (array CGH, n = 9). Es wiesen 4/151 (2,6%) eine Aneuploidie auf, davon 2 Feten aus der Gruppe mit minor Anomalien. Folgende Aneuploidien wurden diagnostiziert: 1x Trisomie 21, 2x Mosaik Trisomie 8 und 1x del (6) (q15q21)). Mittels array CGH wurden 2 zusätzliche Befunde, davon eine wahrscheinlich pathogene und eine mit unklarer klinischer Relevanz gefunden. Von den erfolgten Karyotypisierungen waren somit 5/103 (4,8%) als pathologisch einzustufen. Schlussfolgerungen: Chromosomenanomalien bei isolierten CCA Formen sind selten. Ob eine Indikation zur array Diagnostik besteht, muss in weiteren Studien geklärt werden.