Bedeutung lateraler fetaler Halszysten bei der frühen Fehlbildungsdiagnostik

Problemstellung: Assoziation lateraler fetaler Halszysten mit NT-Erweiterungen, Chromosomenanomalien und fetalen Fehlbildungen. Patienten und Methode: In einem konsekutiven Kollektiv von Untersuchungen von 2009 – 2014 zwischen 11 – 17 SSW fanden sich 24 Feten mit lateralen Halszysten. Untersucht wurde die Assoziation zu erweiterter Nackentransparenz, Chromosomenanomalien und kindlichen Fehlbildungen. Ergebnisse: 23 Feten hatten bilaterale Halszysten, 1 Fetus eine unilaterale. 7 von 24 Feten wiesen eine Trisomie 21 auf (29%), 5 Feten eine Trisomie 18 (21%), 12 Feten einen unauffälligen Karyotyp (50%). Alle 7 Feten mit Trisomie 21 hatten eine NT-Erweiterung > 95. Perzentile, 4 mit assoziierten schwerwiegenden Fehlbildungen, 3 mit begleitenden multiplen Softmarkern für Chromosomenanomalien. Alle 5 Feten mit Trisomie 18 hatten eine erweiterte Nackentransparenz, 4 assoziierte schwerwiegende Fehlbildungen. 7 der 12 Feten mit unauffälligem Karyotyp hatten eine NT-Erweiterung, kombiniert entweder mit zystischem Hygrom, Hydropszeichen oder 1 Softmarker. 3 der 12 Feten hatten eine komplexe, 1 Fet eine lebensfähige Fehlbildung, 8 Feten ein unauffälliges Outcome. 1 Kind mit unilateraler Halszyste und auffälliger Biochemie hatte ein gutes Outcome. Schlussfolgerungen: Feten mit lateralen Halszysten sind häufig mit NT-Erweiterungen, Chromosomenanomalien und fetalen Fehlbildungen assoziiert. Bei isoliertem Auftreten findet sich jedoch oft ein gutes Outcome, auch bei NT-Erweiterung.