Indikationen für invasive Diagnostik beim Feten in der Pränatalmedizin am Ende einer Ära

Problemstellung: Die Einführung des Ersttrimester-Screenings hat die Haltung gegenüber invasiven Eingriffen in der Pränatalmedizin und deren Anzahl verändert. Wir haben die Indikationen der Patientinnen untersucht bei denen eine invasive Diagnostik durchgeführt wurde bevor die Analyse der zellfreien fetalen DNA aus mütterlichem Plasma eingeführt wurde. Patienten und Methode: 680 Schwangere zwischen der 10. und 35. Schwangerschaftswoche wurden in die Studie eingeschlossen. Die Untersuchung umfasst den Zeitraum vom 1. Juli 2010 bis zum 30. April 2013. Die Datenbank wurde retrospektiv für die Indikationen zur invasiven Diagnostik, das Schwangerschaftsalter und das Endergebnis der Untersuchungen ausgewertet. Ergebnisse: Im Studienzeitraum führten wir 247 Chorionzottenbiopsien (CVS) und 433 Amniozentesen (AC) durch. Die wichtigsten Indikationen für die CVS waren ein auffälliges Ersttrimester-Screening (75%), gefolgt von einer positiven Familienanamnese (11%), einem auffälligen sonographischen Befund (8%) und dem mütterlichen Alter (7%). Demgegenüber waren die wichtigsten Indikationen bei der AC das mütterliche Alter (39%), gefolgt von einem auffälligen sonographischen Befund (28%), einem auffälligen Ersttrimester-Screening (15%) und einer positiven Familienanamnese (6%). 335 aller CVS und 8% aller AC ergaben retrospektiv einen auffälligen Karyotyp. Alle diese Ergebnisse waren signifikant. Schlussfolgerungen: Trotz der breiten Akzeptanz des Ersttrimester-Screenings werden immer noch AC aus Altersindikation durchgeführt. Demgegenüber war ein auffälliger Befund im Ersttrimester-Screening die häufigste Indikation für die CVS. Damit konnten wir beweisen, dass die Indikationen aufgrund des Ersttrimester-Ergebnisses bei weitem den höchsten positiven prädiktiven Wert haben.