Effekte des Ersttrimesterscreenings auf die pränatale Detektion struktureller Fehlbildungen bei euploiden Feten

Ziel: Das Ersttrimesterscreening (ETS) ist eine effektive Methode zur Identifikation von Feten mit einem erhöhten Risiko für Trisomien. Wir untersuchten den möglichen Effekt des ETS auf die pränatale Entdeckung von strukturellen Fehlbildungen bei euploiden Feten.

Methode: Einlingsschwangere, die zwischen 2004 und 2013 jenseits der 14+0 SSW zur detaillierten Ultraschalluntersuchung zugewiesen wurden, wurden in Abhängigkeit vom Vorhandensein (nein = Gruppe A) und Ergebnis des vorausgehenden ETS (unauffällig = Gruppe B/auffällig = Gruppe C) eingeteilt. Anzahl, Art und Zeitpunkt der pränatal entdeckten, strukturellen Anomalien wurden verglichen. Bei Erstvorstellung vor der 18. SSW wurde eine Folgeuntersuchung zwischen 18+0 und 22+0 SSW durchgeführt. Aneuploide Feten und die, die eine Organdiagnostik vor 14+0 SSW erhielten, wurden von der Studie ausgeschlossen.

Ergebnisse: 7388 Schwangerschaften wurden in die Studie eingeschlossen. 307 euploide Feten wiesen Fehlbildungen auf. Bei 1904 Schwangerschaften ging ein ETS voraus, darunter 1744 mit negativem und 160 mit positivem Befund. In Gruppe A wiesen 4,3% (238/5484), in Gruppe B 3,1% (54/1744) und in Gruppe C 9,4% (15/160) strukturelle Fehlbildungen. Der Anteil der nach der 18. SSW detektierten Malformationen betrug in Gruppe A 86,1% (205/238), in Gruppe B 87% (47/54) und in Gruppe C 33,3% (5/15).

Schlussfolgerung: Euploide Feten mit einem auffälligen ETS weisen eine höhere Rate an strukturellen Fehlbildungen auf als nach unauffälligem ETS oder bei Schwangerschaften ohne ETS. Zudem erfolgt die Diagnose der Fehlbildung nach auffälligem ETS früher.