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DOI: 10.1055/s-0034-1388098
Implementierung des Prenatalis™ NIPT-Verfahrens in Deutschland entsprechend der Qualitätskriterien in einem humangenetischen Labor
Fragestellung: Ein auffälliger Befund im Ersttrimesterscreening, der auf ein erhöhtes Risiko für eine chromosomale Aneuploidie hinweist, wird in Deutschland in den meisten Fällen durch eine invasive Diagnostik überprüft. Ein zuvor durchgeführter nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) kann zur Vermeidung eines invasiven Eingriffes mit entsprechend möglichen Komplikationen beitragen. Ziel des hier vorgestellten Validierungsprozesses ist es, das komplexe Verfahren der NIPT entsprechend den qualitativen Vorgaben eines humangenetischen Labors zu implementieren und zu akkreditieren.
Methodik: Nach erfolgtem Technologietransfer (Verinata Health, Illumina, USA), wurde aus 64 Plasmaproben zellfreie fetale DNA (cffDNA) für Validierungszwecke isoliert. Die extrahierte DNA wurde in Anlehnung an das Truseq Nano Protokoll (Illumina) für die nachfolgende NGS (Next Generation Sequencing) Analyse (HiSeq 2500) vorbereitet. Die erzeugten Rohdaten wurden mit dem SAFeRTM Algorithmus (Verinata Health, Illumina, USA) und der damit verbundenen NCV (Normalized Chromosome Value) Methode auf das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21 sowie einer Monosomie X analysiert.
Ergebnis: Eine erfolgreiche Validierung und Implementierung erfordert insbesondere die Übereinstimmung mit bereits bekannten Resultaten, sowie die Erfüllung von Qualitätsvorgaben der Sequenzierung. Weiterhin wurden Prozessabläufe wie die Bestimmung der fetalen Fraktion, die Probenlogistik etc. evaluiert, um das NIPT-Verfahren inkl. hausinterner Datenanalyse durchzuführen.
Schlussfolgerung: Die Implementierung eines etablierten NIPT-Verfahrens in die Infrastruktur eines humangenetischen Labors ist hinsichtlich der technischen, wissenschaftlichen und medizinischen Betreuung eine Herausforderung. Bezugnehmend auf die häufigsten Aneuploidien, kann bei einem auffälligen Ersttrimesterscreening die Anzahl invasiver Eingriffe durch den Einsatz einer NIPT reduziert werden.
Entsprechend der Empfehlung der GfH (deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.) sollten auffällige Resultate durch eine invasive Diagnostik bestätigt werden.