Z Gastroenterol 2014; 52 - KG250
DOI: 10.1055/s-0034-1386272

Ausgeprägte Heterogenität der histopathologischen Befunde bei MUTYH-assoziierter Polyposis

R Hüneburg 1, P van Heteren 1, A Perez-Bouza 2, J Kirfel 2, S Aretz 3, I Spier 3, CP Strassburg 1
  • 1Uniklinik Bonn, Medizinische Klinik und Poliklinik I, Bonn, Germany
  • 2Universität Bonn, Institut für Pathologie, Bonn, Germany
  • 3Uniklinik Bonn, Institut für Humangenetik, Bonn, Germany

Einleitung: Die durch biallele Keimbahnmutationen im MUTYH-Gen verursachte, autosomal-rezessiv erbliche MAP wird bei 15 – 20% der APC-mutationsnegativen kolorektalen Adenomatosen diagnostiziert. Der kolorektale Phänotyp ähnelt der attenuierten familiären adenomatösen Polyposis, so dass im Rahmen der Erstdiagnose zwischen 20 bis mehr als 100 Polypen beschrieben werden. Unbehandelt beträgt das KRK-Lebenszeitrisiko etwa 70 – 80%. Es ist unklar, ob die Adenom-Karzinom-Sequenz auch für die MAP gilt. Es wurde in einer Studie bei17 Patienten eine erhöhte Anzahl an hyperplastischen Polypen und serratierten Adenomen beschrieben (Boparai et al., 2008).

Ziele: Beschreibung der histopathologischen Befunde bei MUTYH-assoziierter Polyposis.

Methodik: Es wurden Patienten in die Auswertung eingeschlossen, die von 2011 – 2013 in unserem Zentrum entweder therapeutisch oder prophylaktisch operiert wurden. Es erfolgte anschließend eine genaue Diagnostik durch einen designierten Pathologen.

Ergebnis: Wir konnten 8 Patienten in die Auswertung einschließend, bei denen eine biallele Mutation im MUTYH-Gen nachgewiesen wurde. Bei 7/8 Patienten erfolgt eine prophylaktische Operation, bei 1 Patienten bei Nachweis eines stenosierenden Karzinoms im C. ascendens. Das Durchschnittaleter zum Zeitpunkt der Operation betrug 50 Jahre (32 – 66 Jahre). Histopathologisch zeigten sich tubuläre Adenome mit LGIEN bei allen Patienten, hochgradige Dysplasien konnten bei zwei Patienten nachgewiesen werden Serratierte Läsionen zeigten sich bei 2 Patienten. Bei 5 der 8 Patienen zeigte sich eine hohe Anzahl an hyperplastischen Polypen von zum Teil mehr als 50 hyperplastischen Polypen pro Resektat. Diese erfüllten hiermit auch die klinischen Kriterien für ein serratietes Polyposis-Syndrom.

Schlussfolgerung: Patienten mit einer MUTYH-assoziierten Polyposis zeigen ein sehr heterogenes histopathologisches Bild. Es ähnelt hierbei dem serratierten Polyposis-Syndrom. Aktuell erfolgt die weitere molekularpathologische Diagnostik der Läsionen.

WIr empfehlen bei Verdacht auf ein serratiertes-Syndrom den vorherigen Ausschluss einer MUTYH-assoziierten Polyposis.