Z Gastroenterol 2014; 52 - KG173
DOI: 10.1055/s-0034-1386195

Endoskopische Befunde im oberen Gastrointestinaltrakt bei Anlageträgern für ein hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)

R Hüneburg 1, P van Heteren 1, I Kramer 1, J Nattermann 1, T Weismüller 1, S Holzapfel 2, S Aretz 2, CP Strassburg 1
  • 1Uniklinik Bonn, Medizinische Klinik und Poliklinik I, Bonn, Germany
  • 2Uniklinik Bonn, Institut für Humangenetik, Bonn, Germany

Einleitung: Anlageträger für ein hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) haben ein deutlich erhöhtes Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Magenkarzinoms von 6,8%. In der aktuellen S3-Leitlinie wird deswegen eine regelmäßige Magenspiegelung für diese Risikopatienten empfohlen. Zusätzlich besteht das Risiko für die Entwicklung eines Dünndarmkarzinoms mit einem Lebenszeitrisiko von mindestens 8%, welches in der Regel erst nach dem 30. Lebensjahr auftritt. Deswegen wird der Beginn der endoskopischen Vorsorge ab dem 35. Lebensjahr empfohlen.

Ziele: Darstellung der endoskopischen Befunde im oberen Gastrointentestinaltrakt bei HNPCC-Patienten.

Methodik: Wir schlossen HNPCC-Patienten mit entweder gesicherter Mutation oder Erfüllung der Amsterdam-Kriterien oder Erfüllung der Bethesda-Kriterien u. Nachweis einer Mikrosatelliten-Instabilität ein, die sich in einem Zeitraum von 03/2006 – 03/2014 in unserer Klinik zur endoskopischen Vorsorge vorstellten.

Ergebnis: Es wurden innerhalb der 8 Jahre bei 107 Patienten eine Ösophagogastroduodenoskopie (ÖGD) durchgeführt. Hierbei hatten 36 Patienten eine MLH1-Mutation (34%), 41 Patienten in MSH2 (38%) und 8 Patienten in MSH6 (7,5%). Keine Mutation hatten 22 Patienten (20,5%). Weiblichen Geschlechts waren 50,5% der Patienten (n = 54). Das Durchschnittsalter betrug 48 Jahre (+/- 12 Jahre). In der endoskophscnen Untersuchung zeigte sich bei 3 Patienten ein Barrett-Ösophagus (3%). Ein Polyp im Magen wurde bei 6 Patienten beschrieben (6%), allerdings ohne Adenomnachweis oder Malignität. Polypen im Duodenum wurden bei 8 Patienten beschrieben (8%). Histopathologisch stellten sich hier 3 als Duodenitis, 2 als gastrale Metaplasie und 3 als Adenom mit leichtgradigen Dysplasien heraus.

Schlussfolgerung: Die Anzahl der klinisch relevanten Befunde in der endoskopischen Vorsorge bei HNPCC-Patienten ist sehr gering. Allerdings decken sich unsere erhobenen Befunde mit den bisher publizierten Daten. Eine prospektive Erfassung ist notwendig, um den Stellenwert der ÖGD in der Vorsorge zu dokumentieren.