Bilaterale kongenitale Aniridie mit regelrechtem Visus – 2 Patienten

Einleitung

Die kongenitale Aniridie ist eine seltene bilaterale Extremform der Irishypoplasie, die familiär (autosomal-dominant) oder sporadisch auftreten kann. Das PAX6-Gen spielt neben dem PITX2-Gen und dem FOXC1-Gen eine wichtige Rolle bei der embryonalen Entwicklung des vorderen und hinteren Augenabschnitts [1]. Störungen in diesen Entwicklungsgenen sind mit einem großen Spektrum unterschiedlicher phänotypischer Fehlbildungen des vorderen Augenabschnitts assoziiert [2]. Axton et al. konnten nachweisen, dass bei 90 % der Patienten mit Aniridie Mutationen im PAX6-Gen vorliegen [3]. Histologisch zeigen sich kleine Iriswurzelreste mit Aplasie des M. sphincter und des M. dilatator pupillae sowie Veränderungen am Kammerwinkel und am Ziliarkörper [4]. Aniridie ist jedoch nicht nur auf den Vorderabschnitt begrenzt, es findet sich histologisch zudem i. d. R. eine Makuladysplasie. Somit ist es eine panokuläre Erkrankung, die oftmals mit einer deutlichen Visusminderung, Sekundärglaukom, Limbusstammzelleninsuffizienz der Hornhaut, Hornhautrübungen, Katarakt, Subluxatio lentis aufgrund veränderter Zonulafasern, Optikus- und Makuladysplasie vergesellschaftet ist [5], [6]. Wir möchten interessante Verläufe von 2 Patientinnen vorstellen, die trotz kongenitaler Aniridie eine nahezu vollständige Sehschärfe zeigten.

• Literatur

• 1 Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V. Aniridia. Eur J Hum Genet 2012; 10: 1011-1017
• 2 Glaser T, Jepeal L, Edwards JG et al. PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system. Nat Gen 1992; 2: 232-239
• 3 Axton R, Hanson I, Danes S et al. The incidence of PAX6 mutations in patients with simple aniridia: an evaluation of mutation detection in 12 cases. J Med Genet 1997; 34: 279-286
• 4 Margo CE. Congenital aniridia: a histopathoogic study of the anterior segment in children. Pediatr Ophthalmol Strabismus 1983; 20: 192-198
• 5 Day S. In: Taylor D, ed. Pediatric Ophthalmology. Oxford: Blackwell Scientific Publications; 1990: 282-284
• 6 Lee H, Meyers K, Lanigan B et al. Complications and visual prognosis in children with aniridia. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2010; 47: 205-210
• 7 Elsas FJ, Maumenee ICH, Kenyon KR et al. Familial aniridia with preserved ocular function. Am J Ophthalmol 1977; 83: 718-724
• 8 Nelson LB, Spaeth GL, Nowinsik TS et al. Aniridia. A review. Surv Ophthalmol 1984; 28: 621-642
• 9 Edén U, Riise R, Tornqvist K. Corneal involvement in congenital aniridia. Cornea 2010; 29: 1096-1102
• 10 Traboulsi EI, Zhu D, Maumenee I. Aniridia. In: Traboulsi EI, ed. Genetic Diseases of the Eye. New York, Oxford: Oxford University Press; 1998: 99-114
• 11 Lee H, Khan R, OʼKeefe M. Aniridia: current pathology and management. Acta Ophthalmol 2008; 86: 708-715
• 12 Reinhard T, Engelhardt S, Sundmacher R. Black diaphragm aniridia intraocular lens for congenital aniridia: long-term follow-up. J Cataract Refract Surg 2002; 28: 1088-1091
• 13 Hittner HM, Riccardi VM, Ferrell RE et al. Variable expressivity in autosomal dominant aniridia by clinical, electrophysiologic, an angiographic criteria. Am J Ophthalmol 1980; 8: 531-539
• 14 Neuhann IM, Neuhann TF. Cataract surgery and aniridia. Curr Opin Ophthalmol 2010; 21: 60-64