Download PDF
Pädiatrie up2date 2014; 09(03): 247-267
DOI: 10.1055/s-0034-1377340
Immunologie
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Primäre Immundefekte

Sebastian Bode
,
Ilka Schulze
,
Stephan Ehl
Further Information

Publication History

Publication Date:
19 August 2014 (online)

Also available at
    Permissions and Reprints All articles of this category
Zusammenfassung

  • Primäre Immundefekte sind seltene Erkrankungen, deren Diagnose eine Herausforderung bleibt.

  • Das Akronym ELVIS (Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität, Summe) charakterisiert eine pathologische Infektanfälligkeit.

  • Das Akronym GARFIELD (Granulome, Autoimmunität, rezidivierendes Fieber, ungewöhnliche Ekzeme, Lymphoproliferation, chronische Darmentzündung) steht für typische Manifestationen von Autoimmunität bei primären Immundefekten.

  • Bei Verdacht auf einen primären Immundefekt sollte als Basisdiagnostik ein mikroskopisches Differenzialblutbild und eine Bestimmung der Immunglobuline (IgG, IgM, IgA, IgE) veranlasst werden.

  • Zur erweiterten Diagnostik im Immundefektzentrum gehört primär die Bestimmung von Impfantikörpern und Lymphozytensubpopulationen.

  • Bei Antikörpermangelerkrankungen ist die Immunglobulinsubstitution in vielen Fällen die Therapie der Wahl.

  • Viele Immundefekte sind nur durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation kurativ zu behandeln.

  • Bei mittlerweile über 200 bekannten Immundefekten sollte jeder begründete Verdacht auf einen Immundefekt mit einem in der Immundefektdiagnostik und -therapie erfahrenen Arzt besprochen werden.

 

  • Literatur

  • 1 Baumann U, Niehues T. Infektanfälligkeit. Verdachtsmomente für Immundefekte? . Monatsschr Kinderheilkd 2011; 159: 427-433
    CrossrefGoogle Scholar
  • 2 Nafstad P, Hagen JA, Oie L et al. Day care centers and respiratory health. Pediatrics 1999; 103: 753-758
    CrossrefGoogle Scholar
  • 3 Monto AS, Sullivan KM. Acute respiratory illness in the community. Frequency of illness and the agents involved. Epidemiol Infect 1993; 110: 145-160
    CrossrefGoogle Scholar
  • 4 Farmand S, Baumann U, von Bernuth H et al. [Interdisciplinary AWMF guideline for the diagnostics of primary immunodeficiency]. Klin Padiatr 2011; 223: 378-385
    Article in Thieme ConnectPubMedGoogle Scholar
  • 5 Gruber C, Keil T, Kulig M et al. History of respiratory infections in the first 12 yr among children from a birth cohort. Pediatr Allergy Immunol 2008; 19: 505-512
    CrossrefGoogle Scholar
  • 6 Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Jouanguy E et al. Novel primary immunodeficiencies revealed by the investigation of paediatric infectious diseases. Curr Opin Immunol 2008; 20: 39-48
    CrossrefGoogle Scholar
  • 7 Bakare N, Menschik D, Tiernan R et al. Severe combined immunodeficiency (SCID) and rotavirus vaccination: reports to the Vaccine Adverse Events Reporting System (VAERS). Vaccine 2010; 28: 6609-6612
    CrossrefGoogle Scholar
  • 8 Yarmohammadi H, Estrella L, Doucette J et al. Recognizing primary immune deficiency in clinical practice. Clin Vaccine Immunol 2006; 13: 329-332
    CrossrefGoogle Scholar
  • 9 Ardeniz O, Cunningham-Rundles C. Granulomatous disease in common variable immunodeficiency. Clin Immunol 2009; 133: 198-207
    CrossrefGoogle Scholar
  • 10 Cunningham-Rundles C. Hematologic complications of primary immune deficiencies. Blood Rev 2002; 16: 61-64
    CrossrefGoogle Scholar
  • 11 Lachmann HJ. Clinical immunology review series: An approach to the patient with a periodic fever syndrome. Clin Exp Immunol 2011; 165: 301-309
    CrossrefGoogle Scholar
  • 12 Dale DC, Welte K. Cyclic and chronic neutropenia. Cancer Treat Res 2011; 157: 97-108
    PubMedGoogle Scholar
  • 13 Bode SF, Lehmberg K, Maul-Pavicic A et al. Recent advances in the diagnosis and treatment of hemophagocytic lymphohistiocytosis. Arthritis Res Ther 2012; 14: 213
    CrossrefGoogle Scholar
  • 14 Berron-Ruiz A, Berron-Perez R, Ruiz-Maldonado R. Cutaneous markers of primary immunodeficiency diseases in children. Pediatr Dermatol 2000; 17: 91-96
    CrossrefGoogle Scholar
  • 15 Speckmann C, Lehmberg K, Albert MH et al. X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP) deficiency: The spectrum of presenting manifestations beyond hemophagocytic lymphohistiocytosis. Clin Immunol 2013; 149: 133-141
    CrossrefGoogle Scholar
  • 16 Shapiro RS. Malignancies in the setting of primary immunodeficiency: implications for hematologists/oncologists. Am J Hematol 2011; 86: 48-55
    CrossrefGoogle Scholar
  • 17 Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the international union of immunological societies expert committee for primary immunodeficiency. Front Immunol 2014; 5: 162
    Google Scholar
  • 18 Von Bernuth H, Schwarz K, Renner ED et al. DIagnostik primärer Immundefekte. Vom klinisch-immunologischen Phänotyp zur molekularen Diagnose. Monatsschr Kinderheilkd 2011; 5: 434-442
    Google Scholar
  • 19 Schimke LF, Sawalle-Belohradsky J, Roesler J et al. Diagnostic approach to the hyper-IgE syndromes: Immunologic and clinical key findings to differentiate hyper-IgE syndromes from atopic dermatitis. J Allergy Clin Immunol 2010; 126: 611-U350
    CrossrefGoogle Scholar
  • 20 Feigin RG, Cherry JD, Demmler GJ, Kaplan SL (eds.) Textbook of pediatric infectious disease. 5th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2004
    Google Scholar
  • 21 Rensing-Ehl A, Janda A, Lorenz MR et al. Sequential decisions on FAS sequencing guided by biomarkersin patients with lymphoproliferation and autoimmune cytopenia. Haematologica 2013; 98: 1948-1955
    CrossrefGoogle Scholar
  • 22 Borte S, von Dobeln U, Fasth A et al. Neonatal screening for severe primary immunodeficiency diseases using high-throughput triplex real-time PCR. Blood 2011; 119: 2552-2555
    Google Scholar
  • 23 Wahn V, Zepp F, Borte M et al. Primäre Immundefekte. Prophylaktische Maßnahmen und Therapiestrategien. Monatsschr Kinderheilkd 2011; 5: 443-450
    Google Scholar
  • 24 Seger RA. Modern management of chronic granulomatous disease. Br J Haematol 2008; 140: 255-266
    CrossrefGoogle Scholar
  • 25 Krudewig J, Baumann U, Bernuth von H et al. [Interdisciplinary AWMF guideline for the treatment of primary antibody deficiencies]. Klin Padiatr 2012; 224: 404-415
    Article in Thieme ConnectGoogle Scholar
  • 26 Chan B, Wara D, Bastian J et al. Long-term efficacy of enzyme replacement therapy for adenosine deaminase (ADA)-deficient severe combined immunodeficiency (SCID). Clin Immunol 2005; 117: 133-143
    CrossrefGoogle Scholar
  • 27 Bode SFN, Hufnagel M, Speckmann C. Impfungen bei Immunsuppression und bei immunkompromittierten Patienten. Pädiatr Prax 2012; 79: 647-657
    Google Scholar
  • 28 Pachlopnik SchmidJ, Gungor T, Seger R. Modern management of primary T-cell immunodeficiencies. Pediatr Allergy Immunol 2014; DOI: 10.1111/pai.12179. [Epub ahead of print]
    Google Scholar
  • 29 Worth AJ, Booth C, Veys P. Stem cell transplantation for primary immune deficiency. Curr Opin Hematol 2013; 20: 501-508
    CrossrefGoogle Scholar
  • 30 Zhang L, Thrasher AJ, Gaspar HB. Current progress on gene therapy for primary immunodeficiencies. Gene Ther 2013; 20: 963-969
    CrossrefGoogle Scholar
  • 31 Bowen RA, Dowdell KC, Dale JK et al. Elevated Vitamin B12 Levels in Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Attributable to Elevated Haptocorrin in Lymphocytes. Clin Biochem 2012; 45: 490-492
    CrossrefGoogle Scholar