Diagnose einer isolierten Ektromelie in der 22. SSW

Die Ektromelie ist eine seltene Fehlbildung der Extremitäten. Andere Formen der Extremitätenfehlbildungen, beispielweise die Phokomelie oder die Sirenomelie, werden im Zusammenhang mit ionisierenden Strahlen, Virusinfekten oder teratogenen Medikamenten beschrieben. Sie werden außerdem bei Syndromen und chromosomalen Aberrationen beobachtet.

In dem vorgestellten Fall handelt es sich um eine isolierte Ektromelie, welche in der 21+6 SSW diagnostiziert wurde. Der Schwangerschaftsverlauf war bis dahin unauffällig gewesen. In der vorangegangenen Schwangerschaft war es zu vorzeitigen Wehen und einer Frühgeburt in der 32. SSW gekommen. Das Kind wies keinerlei Auffälligkeiten auf. Anamnestisch bestanden in der aktuellen Schwangerschaft keine Exposition gegenüber teratogenen Noxen, keine Virusinfekte. Sonographisch zeigte sich ein zeitgerecht entwickelter Fet. Der rechte Fuß fehlte ab dem Mittelfußknochen, der linke Fuß war einstrahlig. An der rechten Hand war ebenfalls nur ein Strahl, an der linken Hand zwei Strahlen darstellbar. Desweiteren zeigte sich ein echoreicher Fokus im linken Ventrikel. Andere sonographische Auffälligkeiten bestanden nicht. Zur weiteren Abklärung erfolgte die Nabelschnurpunktion. Das Ergebnis war ein unauffälliger männlicher Chromosomensatz. Die molekulargenetische Untersuchung ergab keine Mutation im p63-Gen.

Nach eingehender Beratung sah die Patientin sich nicht in der Lage, die Schwangerschaft weiter auszutragen. In Anbetracht der isolierten Fehlbildung wurde eine zweite Meinung in einem weiterem Stufe III Zentrum eingeholt. Aufgrund des Schweregrades der Fehlbildungen erfolgte die zweizeitige Abruptio nach Fetozid in der 22+5 SSW.

Das postpartal durchgeführte Babygramm ergab außer den bereits sonographisch beschriebenen Auffälligkeiten keinen weiteren pathologischen Befund. Bei der Obduktion wurde nebenbefundlich noch eine Retrognathie beschrieben, andere organische Auffälligkeiten bestanden aber nicht.

Fazit:

Bei der pränatalen Diagnose von Extremitätenfehlbildungen stellt die Ektromelie eine seltene Differentialdiagnose dar. Die chirurgische Korrektur ist in der Regel nicht möglich, Schwerpunkt der Therapie besteht in der Anpassung von Prothesen. In Abhängigkeit vom Schweregrad der Fehlbildungen ist auch ein Schwangerschaftsabbruch in Betracht zu ziehen.