Plazentares Mosaik Trisomie 17 – Fetus immer unauffällig? – Ein Fallbericht

Einleitung: Plazentare Mosaiktrisomien kommen in ca. 1% der CVS vor. Bei fehlendem Nachweis des Trisomie 17 Mosaik in der Amnionzellenkultur sind bislang keine gravierenden fetalen Auffälligkeiten oder Fehlbildungen beschrieben.

Fall: Wir berichten über eine 32-jährige Erstgebärende, die sich in der 12. Schwangerschaftswoche mit einer fetalen Megazystis mit Hydronephrose beidseits und singulärer Nabelschnurarterie vorstellte. In der durchgführten Chorionzottenbiopsie wurde eine Trisomie 17 in der Kurzzeitkultur, in der Langzeitkultur ein unauffälliger Chromosomensatz dokumentiert. In der 15. SSW war die Harnblasenfüllung normal, die Hydronephrose persistierte, normalisierte sich aber im weiteren Verlauf auf einer Seite. In der Amniozentese, welche in 16. SSW erfolgte, zeigte sich in 50 ausgezählten Metaphasen ebenfalls ein unauffälliger Chromosomensatz, so dass die Diagnose eines plazentaren Mosaiks der Trisomie 17 gestellt wurde. Im weiteren Verlauf trat eine deutliche symmetrische Wachstumsretardierung auf und es zeigten sich echoreiche Spots im Bereich der Leber und des Mediastinums unklarer Ätiologie. Kardial zeigte sich der rechtsventrikuläre Ausflusstrakt erweitert ohne sonstige strukturelle Auffälligkeiten. Bei Wachstumsstillstand über 4 Wochen, erhöhten Indizes im Ductus venosus, Anhydramnion und rezidivierend suspekten CTGs wurde in der 31+6SSW eine primäre Sectio caesarea durchgeführt und die Patientin von einem 833 g schweren Jungen entbunden.

Das Neugeborene konnte nach intensivmedizinischer Betreuung am 69. Lebenstag in gutem Allgemeinzustand entlassen werden, die Diurese zeigte sich unauffällig, im Bereich des Leberparenchyms zeigten sich auch postpartal sowohl radiologisch als auch sonographisch die vorbeschriebenen echoreichen Foci. Im Alter von 6 Monaten entwickelt sich der Säugling weiterhin ohne neurologische Auffälligkeiten.

Inwieweit die vorgeburtlich aufgetretenen und postpartal bestätigten Auffälligkeiten in Kausalität mit dem plazentaren Trisomie 17 Mosaik stehen bleibt weiter ungeklärt.