Primary Renal Neuroblastoma Metastasizing into Liver and Lungs with Tumor Thrombus Extension into the Right Atrium

Abstract

Background:

Neuroblastomas are malignant tumors of the sympathetic nervous system. Areas of manifestation most commonly involve the abdomen, neck, thorax and pelvis. Primary renal neuroblastomas are extremely rare, only a few case reports exist worldwide, and even those are discussed controversially.

Patient:

We present the case of a 6-year-old girl with a renal tumor and a tumor thrombus extending into the right atrium, which radiologically appeared to be a Wilms tumor. Since the lesion did not respond to nephroblastoma-specific therapy, a biopsy from one of the liver metastases was taken, revealing the revised diagnosis of a clear cell renal cell carcinoma. Histopathology of the reference center, however, described a primary renal neuroblastoma. After adjusting the chemotherapy tumornephrectomy including the complete venous thrombus could be performed without any complications.

Conclusion:

Neuroblastoma originating from a kidney is an absolute rarity that can easily be misdiagnosed as Wilms tumor, especially, if a typical tumor thrombus with extension into the inferior vena cava is seen. Therefore neuronspecific enolase in serum as well as vanillylmandelic acid and homovanillic acid in the urine should be determined in all patients when Wilms tumor is assumed. To the best of our knowledge, this is the first published case of a primary renal neuroblastoma with a tumor thrombus extending into the right atrium.

Zusammenfassung

Hintergrund:

Neuroblastome sind maligne Tumoren des sympathischen Nervensystems. Primärlokalisationen sind hauptsächlich Abdomen, Hals, Thorax und Becken. Primär renale Neuroblastome sind sehr selten, es existieren nur einige wenige Fallberichte, und selbst diese werden kontrovers diskutiert.

Patient:

Wir präsentieren den Fall eines 6-jährigen Mädchens mit einem Nierentumor mit Tumorthrombus, welcher bis ins das rechte Atrium reichte. Der Tumor wurde radiologisch als Wilmstumor interpretiert. Als die Läsion nicht auf die nephroblastomspezifische Therapie ansprach, wurde eine Biopsie einer Lebermetastase veranlasst, die Diagnose Klarzellsarkom der Niere wurde gestellt. Die Referenzhistopathologie aus 2 unterschiedlichen Referenzzentren erbrachte die Diagnose eines primär renalen Neuroblastoms. Nachdem die Chemotherapie wiederum angepasst wurde, konnte die Tumorektomie inklusive des venösen Tumorthrombus ohne Komplika­tionen durchgeführt werden.

Conclusio:

Primär renale Neuroblastome stellen eine seltene Entität dar, die radiologisch leicht als Wilmstumor misinterpretiert werden können, vor allem, wenn ein typischer Tumorthrombus in die Vena cava inferior gefunden wird. Initial sollten daher sowohl Neuronspezifische Enolase als auch Vanillinmandelsäure und Homovanillinsäure bei suspiziertem Wilms­tumor zum Ausschluss eines Neuroblastoms bestimmt werden. Soweit wir wissen ist dies der erste publizierte Fall eines primär renalen Neuroblastoms mit einem Tumorthrombus in das rechte Atrium.

Key words

primary renal neuroblastoma - nephroblastoma - tumor thrombus - renal clear cell carcinoma

Schlüsselwörter

primär renales Neuroblastom - Nephroblastom - Tumorthrombus - renales Klarzellsarkom

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