Radiologie bei erblichen gynäkologischen Tumorerkrankungen der Frau

Familiäre Häufung und das Auftreten eines oder mehrerer Karzinome, typischerweise im Alter unter 40 Jahren gilt als klinischer Indikator für das Vorliegen einer hereditären Tumorerkrankung. Eine Reihe von hereditären Karzinomsyndromen mit gehäuftem Auftreten von Genital- und Mammakarzinomen konnte identifiziert werden. Das häufigste ist das familiäre Mamma- und/oder Ovarialkarzinomsyndrom (BRCA1 und BRCA2).

Der Grossteil (90%) der BRCA assoziierten Ovarialkarzinome sind histologisch high-grade seröse Ovarialkarzinome. Die genetischen Veränderungen scheinen eine aggressive Karzinombiologie zu ermöglichen, mit raschem Wachstum und daraus resultierender Diagnose im fortgeschrittenen Tumorstadium.

Das hereditäre non-polypöse Kolonkarzinomsyndrom (HNCPCC) ist charakterisiert durch Adenokarzinome des Kolons ohne diffuse Polypose und ein Endometriumkarzinom in bis 43% mit früher Erstmanifestation. Etwa 5 – 10% der Endometriumkarzinome wird eine genetischen Disposition (Typ III) zugeordnet, davon sind 50% familiär (Lynch II) bedingt.

Differentialdiagnostische Herausforderungen liegen in der Differenzierung zwischen malignen und benignen Adnexläsionen bei Hochrisikopatientinnen, insbesonders im breiten Spektrum benigner funktioneller Ovarialläsionen junger Frauen und in der Differenzierung zwischen Metastasen oder Zweitmalignomen der Ovarien.

Früherkennung und präventive Optionen bei Hochrisikopatientinnen sind in Leitlinien diverser Fachgesellschaften geregelt.

Lernziele:

• Übersicht über häufigste familiäre genitale Karzinomsyndrome

• Verständnis des erhöhten Risikos bei hereditären Karzinomen

• Update der Rolle der Bildgebung in der Diagnose gynäkologischer Malignome

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