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Klin Monbl Augenheilkd 2014; 231(4): 421-422
DOI: 10.1055/s-0034-1368278
DOI: 10.1055/s-0034-1368278
Der interessante Fall
Ophthalmologische Befunde beim Menkes-Syndrom
Ophthalmological Findings in Menkes SyndromeWeitere Informationen
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
25. April 2014 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/klimo/201404/lookinside/thumbnails/10.1055-s-0034-1368278-1.jpg)
Hintergrund
Das Menkes-Syndrom ist eine seltene X-chromosomal rezessive Erkrankung des Kupfermetabolismus, welches eine Inzidenz von etwa 1 zu 200 000 Lebendgeburten aufweist [1], [2]. Okuläre Veränderungen sind dabei häufig und oft stellen sie ein Frühzeichen des Menkes-Syndrom dar [1]. In der Literatur finden sich nur sehr wenig Daten zu fundoskopischen Befunden beim Menkes-Syndrom. Wir diskutieren die elektrophysiologischen und retinalen Merkmale eines Patienten mit Menkes-Syndrom.
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Literatur
- 1 Gasch AT, Caruso RC, Kaler SG et al. Menkesʼ syndrome: ophthtalmic findings. Ophthalmology 2002; 109: 1477-1483
- 2 Aggertt F, Crippa ACS, Lorenzoni PJ et al. Menkesʼ disease case report. Arq Neuropsiquiatr 2007; 65: 157-160