Pneumologie 2014; 68 - P277
DOI: 10.1055/s-0034-1367833

Detektion von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel in Deutschland – 10 Jahre Erfahrung

T Greulich 1, C Nell 1, K Kehr 1, V Kotke 1, S Wiedmann 1, C Herr 2, R Bals 2, C Vogelmeier 1, AR Koczulla 1
  • 1Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg,Klinik für Innere Medizin, Schwerpunkt Pneumologie
  • 2Klinik für Innere Medizin V – Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin, Universitätsklinikum des Saarlandes, Homburg (Saar)

Einleitung:

Auch 10 Jahre nach Einführung einer kostenlosen Laboruntersuchung zur Identifikation von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) stellt die Detektion der betroffenen Patienten eine Herausforderung dar. AATM-Patienten haben aufgrund des erniedrigten Serumspiegels von AAT ein erhöhtes Risiko, ein Lungenemphysem, eine Leberzirrhose und andere assoziierte Erkrankungen zu entwickeln. Die korrekte Diagnose erfolgt über die Bestimmung des Serum-AAT, die Genotypisierung der häufigsten Mutationen (S und Z) sowie die Phänotypisierung mittels isoelektrischer Fokussierung (IEF).

In Deutschland sind trotz immer wieder durchgeführter Aufrufe zum konsequenten Screening bislang nur etwa 15% der erwarteten Patienten entdeckt. Wir haben untersucht, ob sich die Detektionsrate und das mittlere Alter der von uns untersuchten Patienten im Verlauf der letzten 10 Jahre verändert haben.

Methoden:

Im Zeitraum von August 2003 bis Juni 2013 wurden über 50000 Test-Kits (Alpha-Kit) versendet, von denen 15675 zurückgesandt wurden. Bei 62 nicht auswertbaren Kits und 180 doppelt eingesandten Kits basieren unsere Ergebnisse auf 15433 analysierten Proben.

Ergebnisse:

Die Analyse der 15433 auswertbaren Test-Kits ergab folgende Phänotypen: PIMM: 10107; PIMZ: 3037; PIZZ: 1052; PIMS: 770; PISZ: 250; PISS: 50. Darüber hinaus fanden wir 167 seltene Phänotypen. Die größten Gruppen der Einsender sind dabei: Pneumologen, Pädiater, Allgemeinmediziner, Gastroenterologen sowie Internisten. Seit 2007 ist das mittlere Alter der untersuchten Patienten etwas gestiegen, die Detektionsrate von Phänotypen, welche typischerweise mit einem schweren Mangel einhergehen, ist in diesem Zeitraum konstant bis geringfügig ansteigend.

Fazit:

Auch 10 Jahre nach Einführung der kostenlosen Laboruntersuchung zur Detektion von Patienten mit AATM sind nicht alle Patienten identifiziert. Bei mehr als 30% der eingesendeten Test-Kits wurde ein Träger-Status gefunden und bei mehr als 8% wurde ein Genotyp festgestellt, der typischerweise mit einem schweren AATM einhergeht. Die seit 2007 weitgehend konstante Einsenderate und Detektionsrate zeigt, dass Screening auf AATM in Deutschland immer noch indiziert ist und fortgeführt werden sollte.