Dreidimensionale Ultraschall Darstellung einer schweren Makroglossie bei einem Feten mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Ziel: Die Diagnose des durch imprinting verursachten Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) wird meistens erst postnatal gestellt. In der Literatur finden sich nur etwa 20 Fälle mit einer pränatalen Diagnose. Wir präsentieren einen Feten mit einem vorgeburtlich diagnostizierten BWS, der durch eine schwere Makroglossie im zwei- (2D) und dreidimensionalen (3D) Ultraschall beeindruckte.

Methodik: Fallbericht

Ergebnis: Eine 32-jährige afrikanische Schwangere (Gravida 3, Para 2) wurde uns zur Zweitmeinung in der 20. SSW überwiesen. Der pränatale 2D und 3D Ultraschall zeigte eine fetale Makrosomie, eine Omphalozele mit Darminhalt, vergrößerte fetale Nieren, Polyhydramnion und eine schwere Makroglossie bei permanent geöffnetem Mund. Bei Verdacht auf ein BWS wurde die Amniozentese durchgeführt und ein unauffälliger numerischer Karyotyp festgestellt. Die molekulargenetische Untersuchung zeigte eine veränderte Methylierung im Chromosom 11p15.5; eine Bestätigung des BWS. Eine interdisziplinäre Beratung mit Neonatologen, Kinderchirurgen und Humangenetikern erfolgte. In der 35. SSW wurde das makrosome Neugeborene nach partieller vorzeitiger Lösung per sectionem geboren. Postnatal bestätigten sich die Omphalozele und die ausgeprägte Makroglossie. Es wurde intubiert und auf der neonatologischen Intensivstation versorgt. Der postnatale Verlauf wurde kompliziert durch Hypoglykämien, ein schweres Atemnotsyndrom und pulmonale Hypertonie. Die Omphalozele konnte am 20. Lebenstag verschlossen werden. Das Kind entwickelte aber eine letale Nekrotisierende Enterokolitis.

Schlussfolgerung: Die 3D Darstellung einer fetalen Makroglossie kann bei der pränatalen Diagnose des BWS hilfreich sein. Die frühzeitige Diagnose macht eine interdisziplinäre Beratung vor der Geburt möglich und optimiert das perinatale Management. Dennoch beträgt die kindliche Mortalität bei BWS ca. 20%.