MCAP-Syndrom – eine Fallvorstellung

Wir berichten über ein 11 Monate altes Kleinkind, das bei Geburt makrosom und makrocephal war, eine auffallende muskuläre Hypotonie und Myoklonien zeigte und bei dem ein VSD und ASD diagnostiziert wurde. Die initiale cerebrale MRT zeigte eine Ventrikulomegalie mit leichter Asymmetrie, eine perisylvische Polymikrogyrie sowie einen Tiefstand der Kleinhirntonsillen. Im Alter von 6 Monaten entwickelte sich ein progredienter Hydrocephalus mit einer Zunahme der Herniation der Kleinhirntonsillen in das Foramen magnum, sodass eine ventrikuloperitoneale Shuntanlage notwendig wurde. Seitdem stagniert der Kopfumfang auf der 97. Percentile, die Körpergröße entwickelte sich zur 50. Perzentile. Ein Sotos-Syndrom konnte genetisch ausgeschlossen werden. Die auffällige Facies und das kapilläre Hämangiom führten schließlich zum Verdacht eines MCAP-syndroms, einer besonderen Form sporadisch auftretender Großwuchssyndrome, die unter anderem mit Megalencephalie, kapillären Hämangiomen und Polymikrogyrie einhergeht. Bislang konnten Mutationen 3 verschiedener ursächlicher Gene (AKT3, PIK3R2, PIK3CA) identifiziert werden. Die Kombination aus Megalencephalie, perisylvischer Polymikrogyrie, Kleinhirntonsillentiefstand, Hydrocephalus mit facialen Auffälligkeiten und einer kapillären Malformation sollte an ein MCAP-Syndrom denken lassen.