Seltene Erkrankungen mit symmetrischer Beteiligung der Basalganglien

Zielstellung: Wir stellen zwei sehr seltene neuropädiatrische Erkrankungen mit symmetrischer Beteiligung der Basalganglien vor. Die Biotin-responsive basal ganglia disease (BBGD, OMIM 607483) und die anti-VGKC-Antikörper vermittelte Enzephalopathie mit Beteiligung der Basalganglien. Material und Methoden: Die klinischen Befunde und die Bildgebung von 3 Schwestern mit BBGD und eines Kindes mit anti-VGKC-Antikörper vermittelter Enzephalopathie wurden retrospektiv analysiert. 1. Die 3 Kinder mit BBGD erkrankten mit rezidivierenden enzephalopathischen Krisen mit Somnolenz und Krampfanfällen. Sie entwickelten eine Dystonie, Dysarthrie und Ataxie. Die MRT zeigten in der Akutphase eine symmetrische T2-SI-Steigerung und massive Schwellung der Basalganglien, gefolgt von einer Atrophie mit Entwicklung von Verkalkungen. Die beiden älteren Schwestern verstarben. Unter Biotintherapie ist bei dem jüngsten Kind eine klinische Besserung erreicht worden. 2. Der Patient mit anti-VGKC induzierter Enzephalopathie erkrankte 1 Woche nach einer hochfieberhaften Infektion zunächst mit Affektlabilität und Wadenkrämpfen, gefolgt von Halluzinationen, Dystonie und autonomer Dysregulation. Die MRT zeigte in der Akutphase eine symmetrische T2-SI-Steigerung und Schwellung der Basalganglien. Die Labordiagnostik erbrachte den Nachweis von Antikörpern gegen den voltage gated potassium channel (VCKC), bekannt als Ursache facettenreicher, immunvermittelter neurologischer Erkrankungen: einer limbischen Enzephalitis, dem Isaac-Syndrom (Neuromyotonie) und dem Morvan-Syndrom. Die Therapie mit Steroiden und Immunglobulinen führte zu einer deutlichen klinischen Besserung. Lerneffekt: Das breite Spektrum der Differentialdiagnosen symmetrischer Basalganglienläsionen wird um die wichtigen, weil spezifisch therapierbaren Diagnosen der Biotin-responsive basal ganglia disease und der Antikörper vermittelten Enzephalopathie erweitert.