Die Rolle des ÖGD bei der Sicherstellung des Langzeiterfolges des Neugeborenenscreenings

Hintergrund: Ein angeborener Defekt des Enzyms Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) führt zu einer Abbaustörung mittelkettiger Fettsäuren. Dies kann bei kataboler Stoffwechsellage metabolische Entgleisungen verursachen, die zu bleibenden neurologischen Schäden führen oder auch tödlich enden können. Betroffene müssen deshalb lebenslang katabole Stoffwechselsituationen vermeiden. Die Erkrankung wird im erweiterten Neugeborenenscreening (NGS) erfasst und hat bei guter Compliance eine sehr gute Prognose.

Methoden: In Bayern übernimmt der ÖGD im Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) die Qualitätssicherung und Evaluation des NGS. In einer Langzeitstudie werden im Screening diagnostizierte Patienten begleitet, darunter 248 Kinder und Jugendliche mit MCAD-Mangel aus ganz Deutschland. Bei letzteren zeigten sich erhebliche Informationsdefizite. Eine schlechtere Compliance und ein geänderter Lebensstil bedeuten neue Risiken. Daher wurden die betroffenen Jugendlichen und ihre Familien zu einer Informationsveranstaltung mit Stoffwechselexperten ins LGL eingeladen.

Ergebnisse: Von 55 eingeladenen Familien nahmen aus ganz Deutschland 23 mit insgesamt 61 Personen an der Veranstaltung teil. Nach Informationsvorträgen wurden in Workshops Themenbereiche aus der Lebenswelt von Jugendlichen bearbeitet, die bei MCAD-Mangel mit besonderen Risiken verbunden sind, z.B. Diäten, Sport, Reisen ohne Eltern, Partys, Drogen und Alkohol. Dabei konnten zahlreiche Anregungen zur Verbesserung der Prävention gewonnen, direkt an die Betroffenen weitergegeben und für eine Informationsbroschüre genutzt werden. Die Veranstaltung fand durchweg positive Resonanz und wurde sehr gut evaluiert.

Schlussfolgerung: Der ÖGD kann bei der Identifikation von Risiken und der Entwicklung geeigneter Präventionsstrategien in Zusammenarbeit mit Experten und Betroffenen eine zentrale Rolle übernehmen.