Einleitung: Der Morbus Pompe ist eine Stoffwechselerkrankung, die infolge eines Mangels des Enzyms alpha-Glucosidase bei Erwachsenen hauptsächlich die Skelettmuskulatur betrifft. Das Ausmaß und die Relevanz einer Hörschädigung bei Erwachsenen, die mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden, ist nicht bekannt.
Methoden: Häufigkeit, Schweregrad und Art der Hörschädigung bei 11 erwachsenen, mit Enzymersatztherapie behandelten Patienten mit genetisch gesichertem Morbus Pompe (mittleres Alter: 47, Spanne: 22 – 71) wurde mittels Reinton-Audiometrie, Tympanometrie, Untersuchung von Stapediusreflex, otoakustischen Emissionen und evozierten akustischen Hirnstammpotentialen analysiert.
Ergebnisse: Vier Patienten berichteten über subjektive Hörstörungen. Eine abnorme Hörschwelle gemäß der Definition der World Health Organization (WHO), die zu einer milden Hörstörug führte, war bei 36% der Patienten zu finden. Im Vergleich zu den normativen Daten (International Organization for Standardization standard 7029) war die Hörschwelle unterhalb des Mediums in 19/22 untersuchten Ohren. Ein Patient hatte eine Hörschwelle, die über der 95% Perzentile lag. Stapediusreflexe konnten ipsilateral nicht bei 18% und kontralateral nicht bei 36% der Patienten ausgelöst werden. Die auditorischen evozierten Hirnstammpotentiale zeigten keinen Anhalt für eine retrokochleäre Schädigung. Die Reststörung korrelierte mit dem Grad der funktionellen Beeinträchtigung der Skelettmuskulatur. Diskussion: Hörstörungen sind bei Patienten mit Pompe Erkrankung und spätem Beginn etwas häufiger nachweisbar als in normativen Datensätzen für die Normalbevölkerung In Übereinstimmung mit früheren Studien handelt es sich überwiegend um eine leichte Hörstörung. Ein pathologischer Stapediusreflex war bei Patienten mit Morbus Pompe häufiger als bei gematchten Kontrollpersonen nachweisbar. Dies kann auf die Folge einer Glykogenakkumulation im M. stapedius infolge der Glykogenose zurückzuführen sein. Wir empfehlen eine audiologische Testung vor Beginn einer Enzymersatztherapie auch bei Patienten mit Pompe Erkrankung und spätem Beginn.
