Fortschr Röntgenstr 2013; 185(8): 766-768
DOI: 10.1055/s-0033-1335433
Der interessante Fall
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Morbus-Recklinghausen-Patientin mit multiplen Herdbefunden im Mammografie-Screening

M. Hammon
,
G. Dilbat
,
M. Uder
,
R. Schulz-Wendtland
Further Information

Publication History

07 December 2012

03 April 2013

Publication Date:
21 May 2013 (online)

Einführung

Es sind unterschiedliche Arten der Neurofibromatose bekannt, wobei vor allem die Typen 1 (NF-1) und 2 (NF-2) aufgrund der Häufigkeit von klinischer Bedeutung sind. Die NF-1 wird auch als Morbus Recklinghausen bezeichnet und ist eine autosomal dominante, monogene, durch eine Mutation des NF-1-Tumorsuppressorgens verursachte Multiorganerkrankung. Sie manifestiert sich vor allem im Nervensystem und an der Haut und zählt daher zur Gruppe der neurokutanen Erkrankungen (Phakomatosen). Die betroffenen Patienten fallen durch ein breites Spektrum neurokutaner Abnormitäten, wie milchkaffeefarbene Pigmentstörungen (Café-au-lait-Läsionen), Neurofibrome, Freckling (= Sommersprossen-ähnliche Läsionen an normalerweise nicht Sonnenlicht-exponierten Körperstellen) in den Achselhöhlen und den Inguinalregionen und Lisch-Knötchen (gelblich/bräunliche erhabene Hamartome) der Iris auf. Café-au-lait-Läsionen sind scharf und unregelmäßig begrenzte, oft schon bei der Geburt vorhandene Pigmentstörungen. Neurofibrome manifestieren sich in Form von weichen, hautfarbenen bzw. leicht rötlichen, bezüglich ihrer Form und Größe variablen Läsionen, die sich oft erst im Erwachsenenalter entwickeln. Diese benignen Tumore gehen bei der NF-1 gewöhnlich von Zellen des peripheren, bei der NF-2 primär von Zellen des zentralen Nervensystems aus.

Die von den National Institutes of Health (NIH) bereits im Jahre 1987 entwickelten Diagnosekriterien sind allgemein anerkannt. Sie beinhalten die Anzahl und Größe der typischen neurokutanen Läsionen, die für die NF-1 charakteristischen Knochenläsionen, wie eine Dysplasie des Keilbeins oder eine kongenitale Pseudarthrose der Tibia, und die erstgradige Verwandtschaft mit einem NF-1-Patienten (Jett K et al. Genet Med 2010; 12: 1 – 11). Ein Befall der Mamma kommt laut Literatur selten vor und wird typischerweise im Bereich des Nippel-Areola-Komplexes beobachtet (Cao MM et al. Radiographics 2011; 31: 1085 – 1100).