Platypnoe-Orthodexie-Syndrom: eine seltene Differenzialdiagnose bei Dyspnoe und schwerer Hypoxämie

Fallbericht: Eine 74-jährige Patientin wurde uns zur Abklärung einer signifikanten Verschlechterung der respiratorischen Insuffizienz (mit 3 l O₂/min: PaO₂ 57 mmHg, PaCO₂ 26 mmHg, pH 7,53) bei langjährig bekannter COPD mit Sauerstofflangzeittherapie vorgestellt. Die zyanotische Patientin berichtete über eine zunehmende Luftnot im Alltag, die durch eine liegende Position gelindert werden konnte. Regelmäßiges Schwimmen sei aber problemlos möglich. Aus der Krankenvorgeschichte erwähnenswert sind tiefe Beinvenenthrombosen 1979 und 2012 sowie eine manifeste Osteoporose mit Kyphoplastie-OPs 2009 und 2011. Mittels Computertomografie wurden zunächst eine Lungenarterienembolie und eine strukturelle Lungenerkrankung ausgeschlossen. Bodyplethysmographisch zeigte sich lediglich eine obstruktive Ventilationsstörung im Stadium II nach GOLD (FEV1 71% d.S.) ohne Nachweis einer Gastransferstörung in der Diffusionskapazitätsmessung (DLCO/VA 98% d.S.). Bei der Fahrrad-Spiroergometrie verzeichneten wir jedoch eine schwer eingeschränkte Leistungsfähigkeit (Abbruch bereits bei 9 Watt), limitiert durch eine unter Belastung weiter zunehmende Hypoxämie (minimaler PaO₂ 42,3 mmHg). Die nuklearmedizinische Rechts-Links-Shuntbestimmung blieb ebenso wie die transthorakale Echokardiografie ohne wegweisenden Befund. Erst in der transösophagealen Echokardiografie konnte ein Shunt auf Vorhofebene nachgewiesen werden. In der anschließenden invasiven Herzkatheteruntersuchung wurde der Defekt vermessen (Größe: 12 mm) und ein pulmonalarterieller Hochdruck ausgeschlossen. Nach perkutanem Verschluss des Vorhofseptumdefekts mittels eines 25 mm Amplatzer-Septal-Occluders® verbesserte sich die Hypoxämie deutlich und die lageabhängige Dyspnoe verschwand.

Diskussion: Beim seltenen Platypnoe-Orthodexie-Syndrom ist differenzialdiagnostisch bereits die außergewöhnliche Anamnese wegweisend. Pathophysiologisch hat bei unserer Patientin die anatomische Verschiebung des Vorhofseptums als Folge einer osteoporosebedingten BWS-Kyphosierung mit Elongation der Aorta zu einem lageabhängigen Rechts-Links-Shunt durch den bis dahin unerkannten Vorhofseptumdefekt geführt.