Der rs4240624 Polymorphismus im PPP1R3B Gen zeigt keinen Einfluss bei alkoholischer Zirrhose und hepatozellulärem Karzinom

Hintergrund: Speliotes und Kollegen konnten in einer Genom-weiten Studie zeigen, dass außer der 148M Variante im PNPLA3 Gen, noch weitere Mutationen, wie z.B. der rs4240624 Polymorphismus im PPP1R3B Gen, mit einer nichtalkoholischen Fettleber assoziiert sind. Kürzlich konnte weiterhin gezeigt werden, dass die PNPLA3 Variante auch die Entstehung einer alkoholischen Leberzirrhose und das Risiko für ein HCC beeinflusst. In der vorliegenden Studie untersuchten wir, ob auch die rs4240624 Variante im PPP1R3B Gen mit einem erhöhten Risiko für eine Alkohol-induzierte Zirrhose und HCC assoziiert ist.

Methoden: Insgesamt wurden DNA Proben von 254 Patienten mit alkoholischer Zirrhose (113 mit HCC) und 360 gesunde Kontrollen untersucht. Der PPP1R3B rs4240624 Polymorphismus wurde mittels LightSNiP Assay auf dem LightCycler System bestimmt.

Ergebnisse: Die Verteilung der PPP1R3B Genotypen (AA/AG/GG) war 85,8%/14,2%/0,0% bei Patienten mit alkoholischer Zirrhose ohne HCC; 85,8%/13,4%/0,9%, bei Patienten mit Alkohol-induziertem HCC und 84,4%/15,3%/0,3% bei gesunden Kontrollen. Die Verteilung der Genotypen befand sich bei allen untersuchten Gruppen im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht. Es zeigte sich kein signifikanter Unterschied in den Häufigkeiten der Genotypen zwischen gesunden Kontrollen und den Patienten mit alkoholischer Zirrhose mit und ohne HCC.

Schlussfolgerung: Im Unterschied zur PNPLA3 I148M Mutation, zeigt der PPP1R3B rs4240624 Polymorphismus keinen Einfluss auf die Entstehung einer alkoholischen Zirrhose oder das Auftreten eines Alkohol-induzierten hepatozellulären Karzinoms.