Mukoviszidose – zystische Fibrose

Zusammenfassung

Genetik, Pathophysiologie, Klinik, Diagnosestellung und Differenzialdiagnose werden umfassend mit den wichtigsten Schwerpunkten abgehandelt. Die einst als Mukoviszidose benannte Krankheit mit dem Hauptsymptom des vermehrten mukösen Schleimes in der Lunge wurde als hoch komplexe Erkrankung wegen eines genetisch bedingten Defektes im Chloridkanal erkannt; die Nomenklatur als zystische Fibrose bzw. Cystic Fibrosis (CF) hat sich international durchgesetzt. Die Prognose ist heute mit einem medianen Überleben um 40 Jahre vielversprechend. Eine demografische Wandlung von einer genetischen Kinderkrankheit zu einer, alle Disziplinen beschäftigenden Erkrankung – auch die der Erwachsenenmediziner – hat stattgefunden. Personalisierte Therapieansätze, molekulare Diagnostik, Screening, Gentherapie, Lungen-, Lebertransplantation sind mittlerweile in die Behandlung integriert.

• Literatur

• 1 Davis PB. Cystic fibrosis since 1938. Am J Respir Crit Care Med 2006; 173: 475-482
• 2 Goralski JL, Boucher RC, Button B. Osmolytes and ion transport modulators: new strategies for airway surface rehydration (Review Article). Current Opinion in Pharmacology 2010; 10: 294-299
• 3 Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB et al. Cystic Fibrosis Foundation. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr 2008; 153: 4-S14
• 4 Barben J, Ammann RA, Metlagel A et al. Conductivity determined by a new sweat analyzer compared with chloride concentrations for the diagnosis of cystic fibrosis. J Pediatr 2005; 146: 183-188
• 5 Desax MC, Ammann RA, Hammer J et al. Nanoduct sweat testing for rapid diagnosis in newborns, infants and children with cystic fibrosis. Eur J Pediatr 2008; 167: 299-304
• 6 Wilms EB, Touw DJ, Heijerman HG et al. Azithromycin maintenance Therapy in oatients with cystic fibrosis: a dose advice based on a review of pharmacokinetics, efficacy and side effects. Pediatr Pulmonol 2012; 47: 658-65
• 7 Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG et al. for the VX08-770-102 Study Group. A CFTR Potentiator in Patients with Cystic Fibrosis and the G551D Mutation. N Engl J Med 2011; 365: 1663-1672