Die Weite des Cavum septi pellucidi bei euploiden und aneuploiden Feten

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Ziel:

Bestimmung der Weite des Cavum septi pellucidi (CSP) bei Feten mit Trisomie 21, 18 und 13 und Vergleich mit euploiden Feten.

Patienten und Methode:

Zur Bestimmung der normalen CSP-Weite wurde diese retrospektiv bei 267 euploiden Feten mit unauffälligem Schwangerschafts-Outcome gemessen. Die DICOM-Bilder, die zur Messung verwendet wurden, entstammten pränatalmedizinischen Routine-Untersuchungen, die in der Abteilung für Pränatalmedizin der Universitäts-Frauenklinik Tübingen 2011 erhoben wurden. Diese wurde mit der CSP-Weite von 81 Feten mit Trisomie 21, 51 Feten mit Trisomie 18 und 8 Feten mit Trisomie 13 verglichen. Die ebenfalls retrospektiv beurteilten Bilder wurden während pränatalmedizinischen Untersuchungen an der Universitäts-Frauenklinik Tübingen (n=101), der Schwerpunktpraxis Pränatal.com in Nürnberg (n=33) und am Klinikum Stuttgart/Krankenhaus Bad Cannstatt erhoben (n=6). Aneuploide Feten mit einer Balkenagenesie oder Holoprosencephalie wurden nicht berücksichtigt. Die CSP-Messung wurde von zwei Untersuchern jeweils ein Mal durchgeführt und anschließend gemittelt. Zur Messung war der Karyotyp sowie die eigenen und die Messwerte des anderen Untersuchers nicht bekannt. Die Messung erfolgte an Bildern, die zur Bestimmung des biparietalen Durchmessers verwendet wurden. Mithilfe einer linearen Regression wurde eine Normkurve in Abhängigkeit zum Gestationsalter erstellt. Die CSP-Messwerte der euploiden und aneuploiden Feten wurden anhand der Regressionsgeraden in z-Werte umgerechnet und mit dem Normkollektiv mithilfe eines t-Tests verglichen.

Ergebnisse:

Das euploide Normkollektiv umfasste 267 Feten mit einem medianen Gestationalter von 22,0 (18,0–40,0) SSW. Die mittlere CSP-Weite lag bei 4,5mm. Es zeigte sich eine lineare Abhängigkeit zum biparietalen Durchmesser (CSP=0,658 + 0,064 x BDP, r=0,781, p<0,0001). Das mediane Gestationsalter in der Trisomie 21, 18 und 13-Gruppe lag bei 24,0 (18,4–40,3) SSW, 27,7 (19,4–37,7) SSW und 22,8 (19,6–31,0) SSW. Die mittlere CSP-Weite in den entsprechenden Gruppen lag bei 5,7mm, 7,9mm und 5,8mm. Die CSP-Weite lag in 42,0% (31 von 81), 92,0% (46 von 50) und 37,5% (3 von 8) der Fälle mit Trisomie 21, 18 und 13 überhalb der 95. Perzentile. Die mittleren z-Werte waren signifikant unterschiedlich in den drei Gruppen signifikant höher als im euploiden Normkollektiv ((euploide Gruppe: mittlerer z-Wert 0,0 (STW 1,0); Trisomie 21: mittlerer z-Wert 1,4 (SD 2,2), t-Test p<0,0001; Trisomie 18: mittlerer z-Wert 4,2 (SD 2,1), t-Test p<0,0001; Trisomie 13: mittlerer z-Wert 2,0 (SD 1,8), t-Test p=0,015).

Zusammenfassung:

Eine deutliche Erweiterung des CSPs sollte an eine Aneuplodie, insbesondere an eine Trisomie 18 denken lassen und eine sorgfältige Beurteilung der weiteren Sonoanatomie zur Folge haben.

Trisomie 21 - Trisomie 18 - Cavum septi pellucidi