Ein Fall Neuroangiomatose bei Neurofibromatose Typ I

Zusammenfassung

Wir stellen den Fall eines Patienten mit Neurofibromatose Typ I (NF-1) vor mit einer akuten, sehr schmerzhaften Neuropathie der rechten unteren Extremität. Die präoperative elektro- neurophysiologische Untersuchung zeigte eine Beeinträchtigung der Funktion des N. peroneus. Das MRT zeigte einen ausgedehnten diffusen plexiformen Tumor des Ichiasnervs am Oberschenkel. Biopsien zeigten eine deutliche diffuse Angiomatose des Nervens.

Gemäß unseren Kenntnissen ist dies die erste Beschreibung einer intraneuralen Gefäßmissbildung im Rahmen einer NF-1. Die Behandlung solch einer Krankheit ist eine Herausforderung und muss individuell festgelegt werden.

Abstract

We present the case of a patient suffering from Neurofibromatosis type I (NF-1) with acute, very painful neuropathy of the right lower extremity. The preoperative electro neuro- physiological study showed an impaired function of the peroneal nerve. The MRI revealed an extended diffuse plexiform tumour of the sciatic nerve and at thigh level. Biopsies showed marked diffuse angiomatosis within the sciatic nerve.

To our knowledge, this is the first description of an intraneural vascular malformation in NF-1.

Treatment of such an entity is a challenge and must be individually defined.

Schlüsselwörter

motorische Ersatzoperation - Nerv - Tumor - bildgebende Verfahren - Histologie

Key words

motoric substitution surgery - nerves - tumours - imaging procedures - histology

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