Orphan Diseases – Das MNGIE-Syndrom

In unserer Serie über seltene Erkrankungen stellen wir heute aus der Liste der Orphan Diseases ein Krankheitsbild vor, das neben neuromuskulären vorwiegend mit gastrointestinalen Symptomen einhergeht: Das MNGIE-Syndrom.

Die Myoneurogastrointestinale Enzephalopathie oder Mitochondriale Neurogastrointestinale Enzephalopathie, kurz MNGIE, ist eine sehr seltene, multisystemische, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die sich typischerweise vor dem 20. Lebensjahr manifestiert. Charakteristisch ist die Symptomkonstellation aus progressiver externer Ophtalmoplegie, gastrointestinaler Motilitätsstörung, Kachexie, peripherer Neuropathie und Leukenzephalopathie. Zugrunde liegen der Erkrankung multiple Deletionen und Depletionen mitochondrialer DNA im Skelettmuskel. Erstmals beschrieben wurde das MNGIE-Syndrom im Jahr 1976 durch eine japanische Forschergruppe um K. Okamura, die über den Fall eines kachektischen 22-jährigen Patienten berichteten, der verschiedene Symptome einer okuloskelettalen Muskelschwäche, Episoden von Myalgien, prolongierte Diarrhöen, eine ausgeprägte Myopie, Taubheit, Veränderungen in EKG und EEG sowie endokrinologische Störungen zeigte. Die Symptome hatten sich bei diesem Patienten bereits im Alter von 3 Monaten manifestiert, darüber hinaus schien eine positive Familienanamnese sehr wahrscheinlich. Okamura und Kollegen fanden lichtmikroskopisch, histochemisch und elektronenmikroskopisch abnorme Mitochondrien in den Zellen von Skelettmuskulatur und Leber und beschrieben das Krankheitsbild als „kongenitale okuloskelettale Myopathie mit abnormen Muskel- und Leber-Mitochondrien“ (J Neurol Sci 1967; 27: 79–91).