Chronisch gastrointestinale und muskuloskeletale Beschwerden im Rahmen einer aggressiven systemischen Mastozytose (ASM)

Hintergrund: Die systemische Mastozytose als klonale Erkrankung der hämatopoetischen Stammzelle ist eine seltene Erkrankung und stellt aufgrund der Heterogenität des klinischen Bildes eine diagnostische Herausforderung dar. Die Therapie richtet sich häufig nach der vorherrschenden Symptomatik und nur für wenige therapeutische Optionen besteht eine gesicherte Evidenz.

Kasuistik: Eine 69-Jährige Patientin stellt sich im Februar 2012 aufgrund rezidivierender fieberhafter Temperaturen, Diarrhoen und muskuloskelettalen Schmerzen vor. Darüber hinaus besteht ein Gewichtsverlust von ca. 10kg Körpergewicht. Sonografisch konnte eine deutliche Hepatosplenomegalie objektiviert werden, zusätzlich kam es zu einem Rückgang der Lebersyntheseleistung, wobei vor allem die plasmatische Gerinnung betroffen war. Der INR-Wert blieb auch nach intravenöser Gabe von Vitamin K unbeeinflusst. Zeitgleich zeigten sich Blutbildveränderungen im Sinne einer zunehmenden Eosinophilie und Monozytose. Die Knochenmarkspunktion und der molekulargenetische Nachweis einer KITD816-Mutation konnten den Befund einer systemischen Mastozytose bestätigen.

Zusammenfassend konnte somit anhand der klinischen sowie histomorphologischen Befunde eine aggressive systemische Mastozytose (ASM) diagnostiziert werden.

Verlauf: Unter Einleitung einer systemischen Kortikoidmedikation kam es innerhalb von 3 Wochen zu einem Rückgang des klinischen Beschwerdebildes. So sistierten die Diarrhoen vollständig, fieberhafte Temperaturen traten nicht mehr auf. Im Verlauf konnte 6 Wochen nach Beginn der Kortikoidgabe sonografisch ein Rückgang der Organomegalie verzeichnet werden, die Lebersyntheseleistung besserte sich. Dennoch erfolgte eine erneute Hospitalisation aufgrund einer Wirbelkörperfraktur sowie der Erstmanifestation eines Diabetes mellitus.

Diskussion: Die aggressive systemische Mastozytose (ASM) als prognostisch ungünstige Form der systemischen Mastozytose ist durch ein äußerst heterogenes klinisches Erscheinungsbild charakterisiert. Neben einer Panzytopenie können klinische Symptome wie eine Hepatosplenomegalie, Malabsorption, Diarrhoen mit Gewichtsabnahme bis hin zu Osteolysen mit pathologischen Frakturen auftreten. Interessant ist dieser Kasuistik das Vorliegen einer Mischform aus den Untergruppen ASM und Systemischer Mastozytose mit assoziierter klonaler hämatologischer Nicht-Mastzellerkrankung (SM-AHNMD).