Letaler Verlauf einer seltenen Erkrankung der Leptomeningen: bildgebende und laborchemische Befunde.

Einführung

Primär melanozytische Neoplasien (PMN) zählen zu den besonderen diagnostischen Herausforderungen in der Bildgebung der Erkrankungen des zentralen Nervensystems (ZNS) und wurden erstmals durch Virchow im Jahre 1859 beschrieben (Virchow R. Arch Pathol Anat 1859; 16: 180 – 182). Innerhalb des Spektrums finden sich sowohl gut- als auch bösartige Neubildungen, ausgehend von den Melanozyten der Leptomeningen. Sie umfassen die Entitäten der Melanozytome, der primär malignen Melanome ebenso wie die der diffusen leptomeningealen Melanozytose (DLM).

Das humane Pigmentsystem entwickelt sich innerhalb der ersten beiden Monate der Embryogenese. Pigmentzellen, die im spinalen Anteil des Neuralrohres entstehen, migrieren dann in die Peripherie, so z. B. die Haut, die orale Mucosa sowie die Uvea. Die Leptomeningen und deren pigmenthaltige Zellen entstehen aus dem cephalen Anteil des Neuralrohrs und konnten durch histochemische und elektronenmikroskopische Techniken als melaninproduzierende Zellen, sogenannte Melanozyten, identifiziert werden (Savitz MH et al. Mt Sinai J Med 1974; 41: 774 – 791).

Die DLM repräsentiert eine äußerst seltene Form der PMN des ZNS und ist ätiologisch auf die ausgeprägte melanozytische Infiltration der supra- und infratentoriellen Leptomeningen zurückzuführen, wobei besonders die Temporallappen, das Kleinhirn, der Pons und die Medulla oblongata befallen werden. Weniger als 70 Fälle sind weltweit in der Literatur beschrieben (Liubinas S et al. J Clin Neurosci 2010; 17: 1227 – 1232).

Gehäuft betrifft die DLM Kinder unter dem 10. Lebensjahr, tritt jedoch in allen Altersstufen auf und geht häufig mit anderen Erkrankungen wie dem Dandy-Walker-Syndrom, dem Sturge-Weber-Syndrom, der Neurofibromatose Typ 1 oder auch der Melanosis neurocutanea einher.

Klinisch fallen die Patienten mit eher unspezifischen neurologischen Symptomen auf und leiden z. B. unter Hirnnervenausfällen, Ataxie, zerebralen Krampfanfällen, neuropsychiatrischen Auffälligkeiten oder entwickeln einen Hydrocephalus.