Cutis marmorata telangiectatica congenita (OMIM 219250)

Zusammenfassung

Anamnese: Ein weibliches, reifes Neugeborenes stellt sich mit einer angeborenen retikulären Hautveränderung vor.
Befund: An beiden Beinen sowie leichter an Armen, Flanke und Hals finden sich livide und teilweise leicht atrophe, netzförmig angeordnete Hautzeichnungen.
Diagnose, Therapie und Verlauf: Aufgrund der typischen Anamnese und Präsentation wird klinisch die Diagnose einer Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) gestellt. Bei der Kontrolle mit 7 Monaten sind die Läsionen deutlich rückläufig.

Diskussion und Schlussfolgerung: Die CMTC ist eine sporadisch auftretende, angeborene, kutane, vaskuläre Malformation mit netzförmiger Anordnung und unklarer Ätiologie. Die Diagnose wird klinisch gestellt. In einzelnen Fällen kann es jedoch direkt nach Geburt schwierig sein, die CMTC gegen z. B. retikuläre Naevi flammei abzugrenzen. Typisch sind netzförmige, livide Erytheme im Sinne einer Livedo mit teilweise atrophen Arealen oder sogar Ulzerationen, nicht selten in Assoziation mit leichter Hypotrophie der betroffenen Extremität. Eine Therapie ist in der Regel nicht notwendig und die Läsionen sind in den ersten Lebensjahren spontan rückläufig.

Abstract

History: A mature female newborn presents with a congenital reticular skin lesion.
Findings: On both legs and less severe on the arms, trunk and neck livedo-like stained and partly atrophic reticulate skin changes are present.
Diagnosis, therapy and clinical course: Due to the typical history and clinical presentation the diagnosis of cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is made. In the follow up examination at 7 months, the lesions were markedly regressing.

Discussion and conclusion: CMTC is a sporadic congenital cutaneous vascular (capillary) malformation with reticular arrangement and of unknown etiology. The diagnosis is made clinically. Right after birth in some cases it may be difficult to distinguish CMTC from e. g. reticulated port wine stains (nevi flammei). Livid reticulate erythema in terms of livedo with possible cutaneous atrophy or even ulceration is characteristic, quite frequently in association with mild hypotrophy of the affected limb. Treatment is usually not necessary and lesions spontaneously decrease over the first years of life.

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