Seltene Erkrankungen in der Pneumologie und damit verbundene Herausforderungen

Zusammenfassung

Die medizinische Unter- und Fehlversorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen ist von allen Akteuren im Gesundheitswesen erkannt. Es werden große Anstrengungen unternommen, um das Wissen über die Krankheiten und die Versorgung betroffener Patienten zu verbessern.

Politische Initiativen auf europäischer Ebene haben die Verbesserung von Versorgungsstrukturen für die Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen in den Mitgliedsländern zum Ziel.

Die geschaffenen Anreize für die Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen haben zu vermehrten Studienaktivitäten und Zulassungen von Orphan Drugs geführt.

Patienten sind national wie auch international in verschiedenen Patientenorganisationen für ihre jeweilige Erkrankung sowie in Dachverbänden organisiert.

Viele Experten engagieren sich in nationalen und internationalen Netzwerken und Registern, die Forschungsdaten für seltene Erkrankungen in hoher Qualität generieren und publizieren.

Die Suche nach spezialisierten Partnern für Fragen zu einer bestimmten seltenen Lungenerkrankung wird durch die vorhandene Infrastruktur erleichtert.

Abstract

The importance of rare disease is appreciated by all parties and tremendous effort is made to increase the knowledge about the individual disorders and improve the care of affected patients.

Political initiatives on a European level aim to improve the structure of medical care for patients with rare diseases in each member state.

The provided incentives for the development of medicines for orphan diseases have led to increased research activities and numbers of licensed Orphan Drugs.

Patients are organized nationally and internationally in various patient organizations and umbrella organizations. They are involved in health care policy, support the detection and research of rare diseases and offer support to affected patients and families with educational meetings and materials as well as options for discussions.

Many experts are engaged in national and international networks and registries that generate and publish high quality research data on rare diseases.

A well developed infrastructure is in place to support the search for qualified partners that can be of assistance with specific questions in a rare lung disease.

• Literatur

• 1 Council of the European Union. Council Recommendation on an Action in the Field of Rare Diseases. Official Journal of the European Union 2009; C 151/02 7-10
• 2 Burney P, Chinn S, Jarvis D et al. Variations in the prevalence of respiratory symptoms, self-reported asthma attacks, and use of asthma medication in the European Community Respiratory Health Survey (ECRHS). Eur Respir J 1996; 9: 687-695
• 3 EMEA. Orphan drugs and rare diseases at a glance. Doc. Ref. EMEA/290072/2007 3-7-2007
• 4 Zemanick ET, Harris JK, Conway S et al. Measuring and improving respiratory outcomes in cystic fibrosis lung disease: opportunities and challenges to therapy. J Cyst Fibros 2010; 9: 1-16
• 5 Lamas DJ, Kawut SM, Bagiella E et al. Delayed access and survival in idiopathic pulmonary fibrosis: a cohort study. Am J Respir Crit Care Med 2011; 184: 842-847
• 6 Köhnlein T, Janciauskiene S, Welte T. Diagnostic delay and clinical modifiers in alpha-1 antitrypsin deficiency. Ther Adv Respir Dis 2010; 4: 279-287
• 7 Reimann A, Bend J, Dembski B. Patientenzentrierte Versorgung bei seltenen Erkrankungen: Perspektive von Patientenorganisationen. Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz 2007; 50: 1484-1493
• 8 Eidt D, Frank M, Reimann A et al. Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland. 2009: 1-319
• 9 EURORDIS. The Voice of 12,000 patients. 2009. ISBN: 978-2-9530318-1-2
• 10 Orphanet Report Series. Lists of Orphan Drugs in Europe 2012. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Verzeichnis_der_in_Europa_zugelassenen_Orphan_Drugs.pdf
• 11 Tambuyzer E. Rare diseases, orphan drugs and their regulation: questions and misconceptions. Nat Rev Drug Discov 2010; 9: 921-929
• 12 DiMasi JA, Hansen RW, Grabowski HG. The price of innovation: new estimates of drug development costs. J Health Econ 2003; 22: 151-185
• 13 Rawlins MD. Cutting the cost of drug development?. Nat Rev Drug Discov 2004; 3: 360-364
• 14 Council of the European Union. Regulation No 141/2000 on Orphan Medicinal Products. Official Journal of the European Communities 2000; L18/1
• 15 Aymé S, Hivert V. Orphanet Report Series. Report on rare disease research, its determinants in Europe and the way forward 2011. http://asso.orpha.net/RDPlatform/upload/file/RDPlatform_final_report.pdf
• 16 The Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Survival and FEV1 decline in individuals with severe deficiency of alpha1-antitrypsin. Am J Respir Crit Care Med 1998; 158: 49-59
• 17 Seersholm N, Wencker M, Banik N et al. Wissenschaftliche Arbeitsgemeinschaft zur Therapie von Lungenerkrankungen (WATL) alpha1-AT study group. Does alpha1-antitrypsin augmentation therapy slow the annual decline in FEV1 in patients with severe hereditary alpha1-antitrypsin deficiency?. Eur Respir J 1997; 10: 2260-2263
• 18 Pittrow D, Ghofrani HA, Opitz CF et al. Internationales, prospektives Register zur Erfassung der Initial- und Dauertherapie von Patienten mit pulmonaler Hypertonie (CompERA-XL). Dtsch Med Wochenschr 2009; 134: 173-175
• 19 Stern M, Wiedemann B, Wenzlaff P. From registry to quality management: the German Cystic Fibrosis Quality Assessment project 1995-2006. Eur Respir J 2008; 31: 29-35
• 20 NHLBI press release. Commonly used three-drug regimen for idiopathic pulmonary fibrosis found harmful 21-10-2012. http://public.nhlbi.nih.gov/newsroom/home/GetPressRelease.aspx?id=2812
• 21 Rolke M, Rumpf J, Kroidl R et al. Neue epidemiologische Daten zur exogen-allergischen Alveolitis in Deutschland. Allergologie 2006; 29: 439-442
• 22 Orphanet Report Series. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data 2010. Number 21–27. http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdf