Z Geburtshilfe Neonatol 2012; 216 - P28
DOI: 10.1055/s-0032-1309120

Paternale perizentrische Inversion in Chromosom 18 als Ursache einer fetalen partiellen Trisomie 18p und partiellen Monosomie 18q

J Bruch 1, S Naumann 1, E Merz 2, D Steinberger 1, 3
  • 1bio.logis, Zentrum für Humangenetik, Frankfurt am Main
  • 2Krankenhaus Nordwest GmbH, Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Zentrum für Ultraschalldiagnostik, Frankfurt am Main
  • 3Justus-Liebig-Universität, Institut für Humangenetik, Gießen

Zielsetzung:

Wir beschreiben klinische sowie zyto- und molekulargenetische Befunde einer Familie, in der eine paternale perizentrische Inversion in einem Chromosom 18 als Ursache für eine fetale partielle Trisomie 18p und eine partielle Monosomie 18q nachgewiesen wurde.

Methoden und Patienten/Materialien:

In der 24. SSW wurde eine Amniocentese durchgeführt. Nach Kultivierung der Fruchtwasserzellen erfolgte eine Chromosomenanalyse. Aus kultivierten Fruchtwasserzellen wurde genomische DNA isoliert und zu einer Microarray-Analyse (Array-CGH) eingesetzt.

Zusätzlich wurden Chromosomenanalysen der Eltern an Zellen des peripheren Blutes durchgeführt.

Resultate:

Ultraschalluntersuchungen in der 23. und 26. SSW zeigten folgende Auffälligkeiten: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Abdomenumfang im Bereich der unteren Normgrenze, li. A. uterina mit erhöhtem Widerstand.

Die Chromosomenanalyse an Fruchtwasserzellen (24. SSW) ergab ein strukturell auffälliges Chromosom 18 mit einem verlängerten q-Arm (Karyotyp: 46,XY,add(18)(q23)). Mittels Array-CGH war eine Duplikation des nahezu kompletten p-Arms (18pter-p11.21) sowie eine Deletion eines terminalen Abschnitts von Chromosom 18 (18q22.3-qter) nachweisbar.

Die Chromosomenanalyse der Mutter zeigte einen Normalbefund, beim Vater war ein Chromosom 18 mit einer perizentrischen Inversion nachweisbar (Karyotyp: 46,XY,inv(18)(p11.2q23)).

Postpartal wurden bei dem Kind folgende Auffälligkeiten festgestellt: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, prominente Bulbae, breites Philtrum, beidseits auffällige Hände und Füße, weiter Mamillenabstand.

Diskussion:

Mittels zyto- und molekulargenetischer Untersuchungen wurde ein komplex rearrangiertes Chromosom 18 genauer charakterisiert. Die resultierenden Imbalancen (partielle Trisomie 18p und Monosomie 18q) konnten mit klinischen Daten korreliert werden. Die beim Vater nachgewiesene perizentrische Inversion ist die Ursache für die pränatal gefundene Chromosomenveränderung.

Unsere Befunde werden im Kontext von in der Literatur berichteten Fallbeispielen diskutiert.