Pränatale Diagnostik kongenitaler Fehlbildungen bei Zwillingsschwangerschaften

Zielsetzung: Bei Zwillingen besteht eine erhöhte Prävalenz kongenitaler Anomalien im Vergleich zu Einlingen. Ziel der Studie war, die Häufigkeit, die Komplexität sowie das Organspektrum der auftretenden Fehlbildungen insbesondere in Hinblick auf die Chorionizität zu untersuchen.

Methoden und Patienten: Es wurden die Daten von 1519 Zwillingsschwangerschaften mit einer detaillierten Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 32. SSW aus dem Zeitraum 06/2002 bis 08/2011 retrospektiv ausgewertet. Alle Feten mit Chromosomenstörungen (54 Fälle, 3,6%) wurden ausgeschlossen. Das Kollektiv beinhaltete 960 dichoriale (DC) (65,5%) und 505 monochoriale (MC) Schwangerschaften (34,5%).

Ergebnisse: Von 1465 Zwillingsschwangerschaften wiesen 240 Fälle (16,4%) Fehlbildungen auf, darunter waren 35 (14,6%) komplexe und 205 (85,4%) isolierte Fehlbildungen. Die Fehlbildungsrate betrug 14,5% (139/960) bei DC – Schwangerschaften und 20% (101/505) bei MC Schwangerschaften. Pränatal wurden 70% (168/240) der Fehlbildungen diagnostiziert, davon 5,8% der Fälle im I., 41,7% im II. und 22,5% im III. Trimenon. Insgesamt kamen kardiovaskuläre Fehlbildungen mit 37,9% am häufigsten vor, gefolgt von Fehlbildungen des ZNS (22,1%), urogenitalen (8,3%), muskulo-skelettalen (6,3%), abdominalen (4,6%) und thorakalen (2,9%) Fehlbildungen. Bei MC Zwillingen bestand im Vergleich zu DC Zwillingen eine höhere Rate an kardiovaskulären (8,3% MC vs. 5,2% DC) sowie komplexen Fehlbildungen (3,4% MC vs. 2,0% DC). In 23,8% der Fälle waren die Fehlbildungen mit einem fetofetalen Transfusionssyndrom assoziiert. Bei 9 MC (1,8%) und 5 DC (0,3%) Schwangerschaften waren beide Feten von Fehlbildungen betroffen.

Diskussion: MC Zwillinge wiesen ein ca. 1,45-fach höheres Risiko für fetale Fehlbildungen als DC Zwillinge auf, was insbesondere auf die höherer Rate an kardiovaskulären und komplexen Fehlbildungen zurückzuführen war.