Zerebrale Ventrikulomegalie des Feten im ersten Trimenon

Zielsetzung:

Die Beurteilung der Hirnbinnenstrukturen und des Plexus choroideus ist Bestandteil der gezielten sonographischen Diagnostik im ersten Trimenon. Dabei können auch Auffälligkeiten im Sinne einer Ventrikulomegalie oder einer Hydrozephalie diagnostiziert werden. Ziel der Studie war, ihre Häufigkeit sowie assoziierte Fehlbildungen zu beschreiben.

Methoden:

Es handelt sich um eine retrospektive Analyse (2004 und 2011) von 4971 sonographischen Ersttrimester-Untersuchungen (11+0 bis 13+6 SSW) an einem Stufe III Zentrum für Pränatalmedizin. Eine Ventrikulomegalie wurde diagnostiziert, wenn die Plexus choroidei nicht die Begrenzung der Seitenventrikel erreichten.

Ergebnisse:

Von insgesamt 4971 untersuchten Feten wiesen 12 (2,4/1000) eine Ventrikulomegalie auf. Nur in zwei Fällen handelte es sich um einen isolierten Befund. Drei Fälle waren mit einer Aneuploidie vergesellschaftet (2 x Trisomie 13; 1 x Trisomie 18), einer dieser Feten wies eine Holoprosenzephalie, ein anderer eine Rachischisis auf. In einem Fall war die Ventrikulomegalie mit einer syndromalen Erkrankung und weiteren Hirnfehlbildungen (Walker-Warburg Syndrom) assoziiert. In sechs Fällen zeigten sich neben der Ventrikulomegalie weitere Fehlbildungen (2 x Spina bifida, 1 x Enzepalocele, 1 x Dandy-Walker-Malformation, 2 x Holoprosenenzephalie). In 11/12 Fällen erfolgte auf Wunsch der Eltern ein Schwangerschaftsabbruch. Bei der einzigen fortgeführten Schwangerschaft zeigte sich der in 20. SSW eine hinterhornbetonte Ventrikulomegalie, es wurde eine komplette Balkenagenesie diagnostiziert.

Schlussfolgerungen:

Eine Ventrikulomagalie ist eine seltene Pathologie im Ersttrimester-Screening. Im Gegensatz zum 2. und 3. Trimenon ist der Anteil isolierter Ventrikulomegalien sehr gering; fast immer handelt es sich um komplexe und/oder chromosomale Anomalien mit einer eher ungünstigen Prognose.