Ektrodaktylie-Ektodermal-Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumen-(Cleft Lip/Palate) Syndrom (EEC)

Einleitung: Die Bezeichnung EEC-Syndrom (EEC= Ectrodaktyly-Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip/Palate Syndrom) geht auf Ruediger et al. (1970) zurück. Es ist charakterisiert durch Ektrodakylie, ektodermale Dysplasien der Haut und ihrer Adnexstrukturen und/oder der Zähne sowie orofaziale Spaltbildungen. Die genaue Prävalenz ist unbekannt, bislang sind etwa 300 Fälle in der Literatur beschrieben worden. In mehr als 90% aller Fälle liegt eine Missense-Mutation im TP63-Gen vor.

Fallvorstellung: 33-jährige Gravida I, Para: I. Bereits ultrasonografisch Feststellung einer bilateralen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sowie von Spalthänden und -füßen. V.a. eine komplexe Kloakenfehlbildung. Molekulargenetische Bestätigung der Verdachtsdiagnose eines EEC-Syndroms. Fetozid in der 23. + 4 SSW. Nachweis einer pathogenen Mutation im fetalen TP63-Gen in Heterozygotie.

Obduktionsbefunde: Eutropher männlicher Fetus. Doppelte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit durch die Spaltbildung deformiertem Nasenapex mit hier anhängendem Os incisivum. Ektrodaktylie beider Hände und Füße. Rechte Hand mit fünf Mittelhandknochen (I., III – V regelhaft, II verkürzt). Agenesie der Phalangen von Dig. II und III. Linke Hand mit einer nur rudimentären Anlage des Mittelhandknochens von Strahl II, bei regelrechter Anlage von Strahl I sowie III bis V. Ausbildung von nur zwei Fingern, von der Lokalisation passend zu Dig IV und V, sowie des Daumens.

Am rechten Fuß fünf Mittelfußknochen angelegt, der II. Mittelfußknochen jedoch verkürzt. Die knöchernen Phalangen bis auf Dig I und einen weiteren Zeh (am ehesten Dig V) fehlend. Der linke Fuß mit fünf regelrechten Metatarsalknochen sowie Zehenknochen von Dig I und Dig III – V. Soweit angelegt, altersentsprechende Entwicklung der Finger- und Zehennägel. Mamillenaplasie. Megazystis mit riesigem Pseudodivertikel bei dilatierten und geschlängelten Ureteren. Lediglich rudimentäre Kopfbehaarung. In der Hautbiopsie nur sehr spärliche Talg- und Schweißdrüsen. Ektopes Nebennierengewebe paratestikulär rechts.

Fazit: Die autoptischen und molekulargenetischen Befunde sind gut vereinbar mit einem EEC-Syndrom. Das Vorliegen von pathologischen urogenitalen Veränderungen erlaubt die Erweiterung der Diagnose zu einem EECUT-Syndrom („Ectrodactyly-Extodermal Dysplasia Syndrome with Urinary Tract Pathology“).