Pränatale Diagnose einer spondylocostalen Dysplasie mit kardialer Begleitfehlbildung – ein Fallbericht

Ziel: Spondylocostale Dysostosen stellen eine heterogene Gruppe von Segmentierungsanomalien der Wirbelsäule und der Rippen dar. Kennzeichnend sind lumbale oder thorakale Hemi- und Blockwirbelbildungen, die zu ausgeprägter Skoliose, dysproportioniertem Minderwuchs, schmerzhaften Bewegungseinschränkungen, Dyspnoe und einer verminderten Lebenserwartung führen können. Bei ca. 25% der betroffenen Patienten finden sich zusätzlich urogenitale, bei etwa 10% kardiale Fehlbildungen.

Methodik: Eine 37-jährige GIP0 wurde in der 17.SSW aufgrund eines auffälligen Befundes im Ersttrimesterscreening zur invasiven Diagnostik überwiesen. Sonographisch zeigte sich eine thorakolumbale Skoliose mit V.a. Blockwirbel und eine singuläre Nabelschnurarterie. Die Karyotypisierung ergab einen normalen weiblichen Chromosomensatz (46,XX). In einer Verlaufskontrolle wurde zusätzlich eine Transposition der großen Gefäße (TGA) diagnostiziert. Nach interdisziplinärer Beratung entschloß sich das Elternpaar schließlich in Anbetracht der schwerwiegenden Fehlbildungen in 2 verschiedenen Organsystemen zum Schwangerschaftsabbruch.

Ergebnis: Es erfolgte mit 21+6 SSW nach intensiver interdisziplinärer Beratung die Abortinduktion mit Gemeprost. Die pränatalen Befunde wurden mittels postmortaler Kernspintomographie und durch Obduktion bestätigt.

Schlussfolgerung: Aufgrund der limitierten Datenlage ist eine Aussage über den Verlauf einer congenitalen Skoliose nur sehr schwer zu treffen. Die Überlebensraten können durch eine konsequente konservative und operative Therapie deutlich verbessert werden. Das Auftreten einer assoziiertenTransposition der großen Gefäße ist aber bisher nicht beschrieben, sodass man in dem beschriebenen Fall für die individuelle Beratung auf keine gesicherten Erfahrungen zurückgreifen konnte. Der Fall unterstreicht, dass bei Skelettdysplasien eine detaillierte sonomorphologische Untersuchung aller Organsysteme zum Ausschluss assoziierter Fehlbildungen sowie ggf. eine ergänzende MR-Bildgebung für die Beratung der Eltern von großer Bedeutung ist.

Literatur: Breeze ACG, F. A. Jesopp, PA.K. Set, A.L, Whitehead, J J Cross,DJ, Lomas,G.A Hackett, I Joubert and CC Lees: Minimally-invasive fetal autopsy using magnetic resonance imaging and percutaneous organ biopsies: clinical value and comparison to conventional autopsy Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 317–323 Teli M., Hosalkar H, Gill I, Noordeen H: Spondyocostal dysostosis: thirteen new cases treated by conservative and surgical means. Spine 2004; 29:1447-51

Spondylocostale Dysplasie - Transposition der großen Gefäße - congenitale Skoliose