Gefäßerkrankungen als Differentialdiagnose in der Pränataldiagnostik

Ziel: Die Pränataldiagnostik ist als Screeningverfahren zur Erkennung schwerwiegender Fehlbildungen zu verstehen. Hierdurch können bestimmte Risiken für Mutter und Kind bereits im Vorfeld einer Geburt diagnostiziert und dadurch minimiert werden. Im Fall eines negativen Befundes soll sie auch den betroffenen Eltern eine Hilfestellung bei der Entscheidung für das Kind, trotz oder auch mit einer solchen Fehlbildung zu leben, geben.

Methodik: Wir stellen 2 Fälle vor, bei denen das Screening pathologische Befunde ergab, die sich im weiteren Verlauf von der Schwere der zunächst vermuteten Erkrankung relativierten und als angeborene Gefäßerkrankungen herausstellten.

Ergebnis: Im ersten Fall wurde in der 24 SSW im Ultraschall eine zystische Schwellung der rechten Wange festgestellt und ein MRT veranlasst, wobei vom dortigen Untersucher der Verdacht auf ein Teratom geäußert wurde. Auch in einem zweiten MRT konnte ein Teratom nicht sicher ausgeschlossen werden. Im Gegensatz dazu zeigten alle Ultraschalluntersuchungen das typische Bild einer lymphatischen Malformation, die sich auch nach Entbindung bestätigte.Im zweiten Fall wurde im Rahmen der Nackenfaltenmessung eine als „ungewöhnlich“ bewertete Nackenfalte mit dem Verdacht auf eine Trisomie diagnostiziert, die sich postnatal als Hämangioendotheliom herausstellte. In beiden Fällen war die Schwangerschaft durch die Auseinandersetzung mit einer möglichen schweren Fehlbildung belastet.

Schlussfolgerung: Mit diesen beiden Falldarstellungen möchten wir zeigen, dass kongenitale Gefäßerkrankungen eine mögliche Differentialdiagnose in der Pränataldiagnostik der Fehlbildungen darstellen.

Hämangioendotheliom - Kongenitale Gefäßerkrankungen - lymphatische Malformation