Pränatalsonographische Detektion von FPP/ Foramina Parietalia Permagna – Drei Kasuistiken – Ossifikationsstörung

Ziel: Bei FPP handelt es sich um eine sehr seltene, autosomal dominant erbliche Knochenbildungsstörung in den Scheitelbeinen. Die ausbleibende Verknöcherung hinterlässt paarig, einseitig und zentral runde Defekte am Hinterkopf bei intakter Haut. FPP kommen meist isoliert aber auch im Rahmen von Syndromen vor. Assoziationen zu corticalen, meningealen und vaskulären Malformationen der hinteren Schädelgrube sind in der Literatur beschrieben.

Methodik: Die Neurosonographie als fester Bestandteil der weiterführenden Ultraschallfeindiagnostik ermöglicht dem erfahrenen Untersucher auch Abweichungen vom normalen Schädelskelett fest zu stellen. Die benutzten Ultraschallgeräte waren das Voluson Expert 730 und das Voluson E8 der Firma GE Medical Systems.

Ergebnis: Bei positiver Familienanamnese konnte der Defekt in 2 verschiedenen Fällen im Rahmen des II. Screenings in unterschiedlicher Ausprägung dargestellt werden: Fall 1 2008 bei einer 32.-j. I. G. als eher zentraler Defekt bei einem weiblichen Fetus. In Fall 2 2009 kamen FPP bei einer 36.-j. VII. G. / II. P. in typischer paariger Anordnung zur Darstellung. 2011 konnte noch ein weiterer Fall mit einseitigem und deutlich kleinerem Defekt im Bereich des Os frontale an einem weiblichen Feten einer 30.-j. I. G. nachgewiesen werden.

Schlussfolgerung: Mit dem pränatalen Wissen um Foramina parietalia kann das höhere Verletzungsrisiko bei Eingriffen am Skalp sowie durch vaginal operative Entbindungsmethoden besonders berücksichtigt werden. Das individuell angepasste geburtshilfliche Management und unterschiedliche Outcome dieser Fälle soll im Vortrag gegenüber gestellt werden.

Literatur: 1. Goldsmith, W.M.: The Catlin mark: the inheritance of an unusual opening in the parietal bones. J Hereditary 13: 69-71, 1922 2. Halbertsma, Tj.: Fenestrae parietales symmetricae. Arch Dis Child 15: 115-120, 1940 3. Currarino, G.: Normal variants and congenital anomalies in the region of the obelion. Am J Roentgenologie 127: 487-494, 1976 4. Thompson, E.M., Baraitser, M., Hayward, R.D.: Parietal foramina in Saethre-Chotzen syndrome. J Med Genet 21: 369-372, 1984 5. Salamanca, A., Gonzalez-Gomez, F., Padilla, M.C., Motos, M.A., Zorilla, F., Sabatel, R.M.: Prenatal sonographic appearance of foramina parietalia permagna. Prenatal Diagnosis 14: 766-769, 1994

FPP