Koinzidenz einer cerebralen Fehlbildung mit hyperplastisch polyzystischen Nieren, ein neues Syndrom?

Ziel: Pränatale Syndromzuordnung bei multiplen cerebralen und nephrologischen Auffälligkeiten in der 23. SSW, sowie postnatale Verlaufskontrollen durch MRT und weitere klinische Diagnostik.

Methodik: Transabdominelle Sonographie in der 23. SSW. Invasive Diagnostik (Karyotypisierung und Ausschluss monogener Erbleiden), TORCH Serologie, dopplersonographische und biometrische Verlaufskontrollen.

Ergebnis: 29-jährige II g I p in der 23. SSW nicht konsanguin mit fetaler Ventrikelerweiterung zur weiterführenden Diagnostik in einem PNZ Level I. Folgende Befunde pränatal auffällig: Nieren bds. echodicht und vergrößert wie bei Potter I, fetale Harnblase nicht darstellbar, Oligohydramnion, Makrosomie. Auffälliges ZNS mit schwerem Hydrozephalus internus, VHI (0,74), Erweiterung von III. und IV. Ventrikel. Minimaler Resthirnmantel (4,9mm). Makrozephalie. Asymmetrie der Seitenventrikel und V.a. Vermishypoplasie, Dandy Walker Malformation. A. pericallosa mit V.a. partielle Balkenagenesie. TORCH Serologie o.B. Im Verlauf Progredienz der cerebralen Befunde mit konstantem RI der ACM. Karyotyp o.B. Ausschluss Wolff-Hirschhorn od. Cri-du-chat Syndrom erfolgte. Bei zunehmendem Kopfumfang primäre Sectio in der 36+4. SSW aus BEL. Gewicht 4000g, KU 44 cm, Apgar 6/7/9. Das postpartale cMRT bestätigte den Hydrozephalus, zeigte eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, Balkenagenesie, Cerebellumhypoplasie. Das inzwischen 1,5 jährige Kind ist schwer neurologisch auffällig mit fokalem Anfallsleiden, Temperatur-Regulationsstörungen. Es zeigt keine signifikante Niereninsuffizienz bei unveränderter Morphologie. Eine weitere Syndromzuordnung insbesondere zum Meckel Gruber Syndrom steht aktuell noch aus.

Schlussfolgerung: Die Bedeutung der Pränataldiagnostik zur Einschätzung des günstigsten Entbindungszeitpunktes und -modus bei Makrozephalie aber auch zur Einschätzung des postpartalen Verlaufes ist von großer Bedeutung. Die Dopplersonographie der ACM kann ein wichtiger Vorhersageparameter des ansteigenden intrazerebralen Druckes sein.

Hydrozephalus - neurologische Auffälligkeit - polyzystische Nieren