Pränatale Diagnose eines Pena-Shokeir-Syndrom Typ I im 3. Trimenon – ein Fallbericht

Ziel: Das Pena-Shokeir-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom (Inzidenz ca. 1: 12 000 Geburten). Die wichtigsten Merkmale sind Polyhydramnion, Ankylosen, Lungenhypoplasie und Anomalien des Gesichts. Ursächlich ist eine Akinesie neurogener oder muskulärer Ursache. Durch das Fehlen von Bewegungen kommt es zu einer Versteifung der Gelenke. Die Akinesie des Zwerchfells und der Zwischenrippenmuskulatur führt zu einer Thorax- und damit zu einer Lungenhypoplasie. Wir berichten über einen Fall, bei dem sich die typischen sonomorphologischen Stigmata des Pena-Shokeir-Syndroms erst im fortgeschrittenen 3. Trimenon manifestierten.

Methodik: Die 2 Gravida 1 Para wurde wegen eines zunehmenden Polyhydramnions in der 28. Schwangerschaftswoche zur weiteren Abklärung in unsere Klinik überwiesen. Zum Aufnahmezeitpunkt bestand ein ausgeprägtes Polyhydramnion (AFI 22 cm). Der Fet war zeitgerecht entwickelt und zeigte zu diesem Zeitpunkt bis auf eine diskrete Verminderung der kindlichen Bewegungen keine sonomorphologischen Auffälligkeiten.

Ergebnis: In den Folgeuntersuchungen nahmen die Kindsbewegungen weiter ab. In der 31. SSW entwickelte der Fet ein zunehmendes Hautödem, auch der Thorax blieb vom Wachstum her zurück. Erst jetzt waren die typischen sonomorphologischen Stigmata eines Pena-Shokeir-Syndroms (Akinesie, Rocker-Bottom-Füße, Fingerfehlstellung) darstellbar. Die intensive stationäre Überwachung wurde in Anbetracht des letalen Krankheitsbilds beendet. In der 34. SSW stellte sich die Patientin mit IUFT wieder bei uns vor. Nach Weheninduktion erfolgte die Spontangeburt eines 1835g schwerenTotgeborenen. Die Obduktion bestätigte die Diagnose.

Schlussfolgerung: Das Pena-Shokeir-Syndrom Typ I kann anhand typischer sonomorphologischer Stigmata von den nonletalen Formen differenziert werden. Das geburtshilfliche Management muss sich in Anbetracht der infausten Prognose ganz auf die Risikominimierung bei der Schwangeren konzentrieren.

Literatur: Eguiluz I, Barber MA, Martin A, Plasencia W, Arencibia O: Fetal akinesia deformation sequence. Pena-Shokeir type I syndrome. New features of an un-uncommon condition. J Obstet Gynaecol 2006;26:818 Ochi E. Kobayashi K, Matsubara T. Katayama T, Ito M: Prenatal sonographic diagnosis of Pena–Shokeir syndrome type I. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 546–547

Akinesie - Arthrogryposis - Pena Shokeir Syndrom